مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - مطالعه طبيعت و هويت مولكولي بيماري شناسي و تعيين موتاسيونهاي بتا - تالاسمي در ايران به منظور تهيه پروبهاي مربوط و استفاده از آن در تشخيصهاي قبل ازتولد

چكيده :

با عنايت به بيشترين ميزان مبتلايان به بتاتالاسمي يا تالاسمي ماژور- كه بر اساس توارث آتوزومي مغلوب - و نامتجانس - به ارث ميرسد- در ايران نسبت به كل جمعيت ، درمقايسه با ديگر كشورهاي جهان - بخصوص مناطق جنوبي و شمالي كشور-، مطالعه و شناسايي مولكولي و دقيق موتاسيونهاي اين بيماري در ساكنين نواحي مختلف كشور نظير استان فارس ، جزيره قشم و تهران بويژه از جهت پيشگيري از تولد كودكان تالاسميك ، از اهميت ملي و حياتي برخوردار است انجام اين طرح اين امكان را فراهم ميآورد كه براي نخستين بار در كشور بتوان ، با تشخيص عملي قبل از تولد، نسبت به كنترل بيماري و ارايه سودمندترين و دقيق ترين راهنماييها در امر مهم مشاوره ژنتيك به هنگام قدم اساسي و بلندي را برداشت در اين طرح از روشها و فنون جديد زيست شناسي و ژنتيك مولكولي و مهندسي ژنتيك ، كه براي اولين بار در ايران در ميايد مانند }PCR{ و }t hyb dot-blo{ و تعيين ترتيب بازي مستقيم }DNA{ ژنومي تقويت شده به منظور شناسايي ابعاد دقيق و ماهيت مولكولي بيماري ، تعيين موتاسيونهاي بتاتالاسمي و فراواني حاملين ( مبتلايان به تالاسمي ميتوز ) در كشور استفاده خواهد شد. با انجام اين طرح ، علاوه بر تشخيص هويت مولكولي موتاسيونهاي مربوط به ايجاد بتاتالاسمي در كشور و بر اساس جديدترين روشهاي ، يك مرجع تحقيق وتشخيص دقيق ، به موقع و سريع مولكولي بيماريهاي ارثي ( بويژه تك ژني ) قبل از تولد ايجاد خواهدشد