عنوان :
بررسي موتاسيونهاي ژن Phenylalanine Hydroxylase PAH موثر در بيماري Phenylketonuria PKU در جمعيتهاي ايران
ناشر :
وزارت علوم و تحقيقات فناوري ، مركز تحيقيقات مهندسي ژنتيك و تكنولو
كليدواژه :
جمعيتهاي ايران , بيماري }Phenylketonuria(PKU{) , موتاسيونهاي ژن }Phenylalanine Hydroxylase(PNH{)
چكيده :
شناسايي انواع جهش هاي نقطه اي در ژن }PAH{ و مقايسه جهش هاي ژن }PAH{ بين جمعيت ايران و جمعيت كشورهاي مجاور - شناسايي هتروزيگوتها و تشخيص قبل از تولد اين بيماري به منظور كاهش فراواني اين بيماري .
