مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - شناسايي مولكولي جهش هاي ژن آنزيم G6PD در مبتلايان به كمبود اين آنزيم

چكيده :

هدف شناسايي نوع جهش هايي كه در افراد فاويمسي (بيماراني كه داراي كمبود آنزيم }G6PD{ بيماران فاويميس استان مازندران وجود دارد. جهش مديترانه اي /22 66+( 49 مورد از 74 نمونه ) ، جهش }CHATHAM{ 2+27+( 20 مورد از 74 نمونه ) و جهش }COSENZA{ 75/6+( 5 مورد از 74 نمونه ) كه با مقايسه با شيوع اين جهش ها در كشورهاي خاورميانه و كشورهاي حاشيه مديترانه مي توان نتايج متعددي گرفت كه با توجه به اين مطلب به دو نتيجه اصلي زير تاكيد مي شود: 1- ميزان شيوع آنزيم }CHATHAM{ در ميان نمونه هاي فاويسمي استان مازندران از بالاترين فراواني در سطح جهان برخوردار بوده است . با آنكه الگوي جهش هاي شناسايي شده در ميان اين نمونه ها در بيشتر كشورهاي خاورميانه ديده شده است اما در ميان كشورهاي جهان تنها كشور ايتالياست كه از اين نظر شبيه به الگوي نمونه هاي مازندراني است .