امروزه در اثر پيشرفتهاي اقتصادي و بالارفتن مردم به بهداشت از تغذيه بيماريهاي عفوني و تغذيه اي كاسته شده ولي در عوض بيماريهاي ژنتيك اهميت بيشتري يافته اند هدف از اين بررسي تحقيق در مورد بيماريهاي ارثي شايع اصفهان و بررسي امكانات باليني و آزمايشگاهي در جهت تشخيص و راهنمايي اين بيماران است