جهش هموپلاسمي جديد T8258C در ژن CoxII ميتوكندريايي يك خانواده ايراني مبتلا به سندرم بروگادا (آريتمي قلبي)

زمينه و هدف: سندرم بروگادا جزء اختلالات آريتمي قلبي است كه باعث مرگ ناگهاني افراد جوان و در موارد نادرتر مرگ كودكان و نوزادان مي‌شود. نحوه توارث آن اتوزومال غالب است و تشخيص آن در نوارهاي اكوكارديوگراف، بلند شدن قطعه ST است. اين سندرم غالبا مردان بين 30 تا 50 سال را تهديد مي‌كند و جهش‌هايي كه در ژن كد كننده كانال سديم سلولهاي قلب رخ مي‌دهند را در 20 تا 35% موارد، عامل اصلي وقوع سندرم مي‌شناسند. اخيرا مطالعات گسترده اي روي اهميت جهش هاي ژنوم ميتوكندري در اين بيماري انجام شده است كه مطرح كننده نقش احتمالي اختلالات زنجيره تنفسي در كانالهاي يوني قلب است. روش بررسي: در اين تحقيق، از يك خانواده با 5 عضو مبتلا به سندرم بروگادا نمونه خون گرفته شد و با استفاده از آناليزهاي PCR-SSCP و تعيين توالي، ژنوم ميتوكندري بيماران در ناحيه ژن CoxII بررسي شد و براي تشخيص جايگاه دقيق جهش‌هاي احتمالي، نمونه بيماران تعيين توالي گرديد. يافته‌ها: در خانواده مورد مطالعه، موفق به يافتن يك جهش جديد و هموپلاسمي (T8258C) در ژن CoxII بيماران گشتيم كه اين جهش جديد باعث تغيير اسيد آمينه فنيل آلانين به لوسين در دومين دومين اين پروتئين مي‌شود. نتيجه گيري: نتايج ما نشان داد كه در اين خانواده، اين جهش در يك مادر و 3 دختر مبتلاي او ديده شد ولي در هيچكدام از افراد كنترل (25 نفر) مشاهده نشد. پس مي‌توان اين جهش را بعنوان يك كانديد و ريسك فاكتور مهم در بيماري زايي اين سندرم معرفي كرد كه احتمالا در سنتز ATP ميتوكندري سلول‌هاي قلبي اختلال ايجاد مي‌كند و در بروز حالات وخيم بيماري نقش دارد.