شماره ركورد كنفرانس :
4386
عنوان مقاله :
شناسايي يك جهش اينترونيك در ژن CFTR در يك خانواده عراقي
پديدآورندگان :
محمدي انايي مرضيه marziyemohamadi@ymail.com گروه ژنتيك، دانشكده علوم، دانشگاه سيستان و بلوچستان، زاهدان، ايران/ آزمايشگاه ژنتيك پزشكي و تشخيص پيش از تولد نرگس، اهواز، ايران , سنگتراش محمد حسين گروه ژنتيك، دانشكده علوم، دانشگاه سيستان و بلوچستان، زاهدان، ايران , گله داري حميد آزمايشگاه ژنتيك پزشكي و تشخيص پيش از تولد نرگس، اهواز، ايران/ گروه ژنتيك، دانشكده علوم، دانشگاه شهيد چمران، اهواز، ايران , شريعتي غلامرضا آزمايشگاه ژنتيك پزشكي و تشخيص پيش از تولد نرگس، اهواز، ايران
كليدواژه :
سيستيك فيبروزيس , , IVSII+12 T C , CFTRبيمار عراقي
عنوان كنفرانس :
اولين كنفرانس ملي يافته هاي نوين در زيست شناسي
چكيده فارسي :
سيســتيك فايبروزيــس (219700 .CF; MIM no) شــايع تريــن بيمــاري ژنتيكــي كشــنده در جمعيــت قفقــازي هــا مــي باشــد كــه تــوارث اتوزومــال نهفتــه دارد. سيســتيك فيبروزيــس بــه دليــل جهــش در ژن (CFTR) ايجــاد مــي شــود. ايــن ژن روي بــازوي بــزرگ كرومــوزوم 7 در لوكــوس q31.2 قــرار گرفتــه و 27 اگــزون دارد. در ايــن مطالعــه مــا توالــي ژن CFTR را در يــك بيمــار عراقــي مبتــلا بــه فــرم كلاســيك سيســتيك فيبروزيــس بررســي كرديــم. نمونــه خــون محيطــي از بيمــار و والديــن بيمــار جمــع آوري شــد. تمامــي 27 اگــزون و نواحــي اينترونــي اطــراف آن تكثيــر و توالــي يابــي شــد. مــا يــك جهــش هموزيگــوت IVSII+12T C در بيمــار يافتيــم كــه نقــش مهمــي در ايجــاد بيمــاري ايفــا مــي كنــد، پــدر و مــادر بيمــار بــراي ايــن جهــش هتروزيگــوت بودنــد. نتايــج بيوانفورماتيــك نشــان داد كــه ايــن جهــش تاثيــر پاتوژنيــك دارد و بــه احتمــال خيلــي زيــاد بيمــاري CF ايجــاد مــي كند.آناليــز DNA ژن CFTR در بيمــار يــك واريانــت پاتوژنيــك (IVSII+12 T C) در ناحيــه اســپلايس ســايت نشــان داد كــه بــراي تشــخيص بيمــاري سيســتيك فايبروزيــس ، تشــخيص ناقليــن و تشــخيص پيــش از تولــد مفيــد مــي باشــد.
