شناسايي جهش هاي ژنtRNA ميتوكندريايي اسيد آمينه متيونين، ايزولوسين،گلوتامين و فنيلآلانين در بيماران ايراني مبتلا به ميوتوني غير ديستروفيك

ميوتونــي غيــر ديســتروفيك گــروه مهمــي از نقــص كانــال يونــي عضلــه اســكلتي اســت كــه از لحــاظ فيزيولوژيكــي از طريــق تغييــر تحريــك پذيــري غشــاء مشــخص مي شــود. از آن جايــي كــه وظيفــه اصلــي ميتوكنــدري، توليــد انــرژي اســت و ATPبــراي انقبــاض عضلانــي ضــروري اســت، جهــش در ژنــوم ميتوكنــدري را مي تــوان بــا انــواع بيماري هــاي عضلانــي مرتبــط دانســت. هــدف از ايــن مطالعــه، شناســايي جهش هــاي احتمالــي در ژن هــايtRNAMet . tRNAIle tRNAGln .tRNAPhe ژنــوم ميتوكندريايــي افــراد مبتــلا بــه ميوتونــي غير ديســتروفيك اســت.كل ژنــوم از خــون محيطــي 28 بيمــار ايرانــي مبتــلا بــه ميوتونــي غير ديســتروفيك و28 فــرد كنتــرل اســتخراج شــد. قطعه ــاي از ژنــوم ميتوكنــدري شــامل ژن هــايtRNAMet tRNAIle tRNAGln . و tRNAPhe بــا روشPCR تكثيــر شــد. ســپس از تكنيــك SSCP بــراي غربالگــري جهش هاي احتمالــي اســتفاده شــد و نمونه هــاي داراي الگوهــاي مختلــف بــراي تعييــن توالــي فرســتاده شــد .جهــش T4454Cدر ســه بيمــار مشــاهده شــد. ايــن جهــش در tRNAMet و در حلقــه T قــرار دارد. هــم چنيــن جهــش A750Gو G709Aدر دو بيمــار مشــاهده شــد كــه در ژنRNR1 قــرار داشــته و 12S rRNAرا كــد مي كنــد. بــا توجــه بــه تحقيقــات گذشــته و نتايــج هــم رديفــي چندگانــه مي تــوان نتيجــه گرفــت كــه هــر ســه جهــش يافــت شــده پلــي مورفيســم بــوده و موقعيــت آنهــا كامــلاً حفاظــت شــده نيســت. بــا توجــه بــه اهميــت پلــي مورفيســم ها در اســتعداد ابتــلا بــه بيماري هــا، ايــن پلــي مورفيســم ها ممكــن اســت بــه همــراه ســاير جهش ــها و فاكتورهــاي محيطــي در افزايــش وخامــت بيمــاري همــكاري داشــته باشــد.