مطالعه ي پلي مورفيسم هاي تك نوكلئوتيدي ژن COL1A1 درگير در پوكي استخوان

پوكي استخوان يك بيماري مولتي فاكتوريال بوده كه در نتيجه ي ميانكنش بين عوامل محيطي و ژن هاي مختلف و پيري ايجاد مي شود. وجود پلي مورفيسم هاي چندين ژن سبب كاهش ميزان تراكم استخوان و از بين رفتن ريز ساختار هاي استخواني مي گردد. درنتيجه خطر شكستگي استخوان در بيماران استئوپروز افزايش مي يابد. هدف: از آنجايي كه پروتئين كلاژن يكي از پروتئين هاي اصلي تشكيل دهنده ي ماتريكس استخوان مي باشد و جهش هاي رخ داده در اين ژن(COL1A1) با ميزان تراكم استخوان در ارتباط مي باشد از اين رو در اين مطالعه پلي مورفيسم هاي ژن COL1A1 مورد بررسي قرار مي دهيم. روش: پلي مورفيسم هاي تك نوكلئوتيدي رخ داده در ژن COL1A1 را با استفاده از سايت NCBIبدست آورده و سپس از ميان پلي مورفيسم هاي بدست آمده، آندسته از پلي مورفيسم هايي كه با بيماري ها، ازجمله پوكي استخوان در ارتباط هستند را با استناد به مقاله هاي Pubmed مورد بررسي قرار داديم. نتيجه ي تحقيق : در بررسي هاي انجام شده مشاهده شد كه ژن COL1A1 داراي 1083 پلي مورفيسم مي باشد كه بامطالعه ي مقاله هاي Pubmed پي برديم 26 تا از اين پلي مورفيسم ها با بيماري هاي مختلف درارتباط مي باشد كه ازبين اين پلي مورفيسم ها 9 تاي آنها با استئوپروز يا پوكي استخوان در ارتباط مي باشد.