تشخيص غيرتهاجمي قبل از تولد كروموزوم هاي Y و 21 بااستفاده از DNA آزاد جنيني از خون

اDNA جنيني از هشت هفتگي سن بارداري وارد جريان خون مادر مي گردد و منبع خوبي براي تشخيص قبل از تولد غير تهاجمي بدون نياز به آمينو سنتز با نمونه گيري از پرزهاي جفتي است. در اين مطالعه تعداد كروموزوم Y و 21 با استفاده از ماركرهاي آن ها با روش Taqman real time PCR در جنين مشخص گرديد. نمونه هاي خون سياهرگي 30 خانم باردار از هفته هشتم بارداري و 10 نمونه مبتلا به سندرم داون و 10 نمونه فرد سالم استفاده شد است. ژن SRY و ماركر DYS14 واقع بر كروموزوم Y و از ماكرهاي D21S167 و S100B واقع بر كروموزوم 21 و از ژن IGF1 بر روي كروموزوم 12 به عنوان استاندارد در هر واكنش استفاده شد. ميزان ازدياد D21S167 و S100B در مقايسه با IGF1 به ترتيب برابر با 1.6 و 1.9 برابر نسبت به استاندارد در گروه سندرم داون نسبت به گروه سالم مشاهده گرديد. توالي هاي SRY و DYS14 در 14 مورد پسر از 30 نمونه تكثير شد. نتايج تشخيص جنسيت با نتايج سونوگرافي پس از 4 ماهگي بارداري كاملا مطالبقت داشت. اين نتايج نشان دادند كه روش Taqman Real-time PCRروشي سريع و قابل اطمينان جهت تشخيص جنسيت جنين از هفته 8 بارداري و تشخيص زود هنگام سندروم داون در كنار روش هاي ديگر به كار گرفته شود.