بررسي بيان ايزوفرم هاي ژن هاي ناحيه AZFb و هومولوگ X آن ها در مردان نابارور بيانگر الگوي پيچيدهاي از بيان است

پروفايل بيان ژن هاي انسان درسطح mRNA اطلاعات ارزشمندي درباره فاكتورهاي ژنتيكي اثرگذار بر روي بيماري هاي مختلف ارائه مي دهد. دراين پژوهش الگوي بيان ژن هاي ناحيه AZFb كروموزوم y دربيضه 10 مرد نرمال و 80 مرد آزواسپرم كه شامل 45 بافت( SCOS ) Sertoli cell only syndrome و 35 بافت MA ) maturation arrest ) مي شود، آزمايش گرديد. طراحي پرايمر براي 23 ايزوفرم از9 ژن ناحيه AZF KDM5D), (XKRY, EIF1AY, PRY, CYORF15A, CYORF15B, HSFY,RBMY RPS4Y2, و 7 ژن همولوگ xآنها (KDM5C, XKRX, EIF1AX, CXORF, HSFX, RBMX)صورت گرفت. الگوهاي مختلفي از نوع بيان ژن هاي Y و همولوگ هاي X آنها در هر دونوع بافت SCOS و MA در مقايسه با بافت سالم ديده شد. به طور خلاصه براي ژن هايKDM5D و KDM5C نتايج متفاوتي مشاهده گرديد. دوايزوفرم KDM5C1,2 دربافت SCOS افزايش بيان را نشان مي دادند در حاليكه درنمونه هاي MA تنها KDM5C1 افزايش بيان نشان داد. برخلاف انتظار ايزوفرم هاي ژن KDM5D اختلاف بيان قابل توجهي را در هر دونمونه بيمار نشان نداد. نكته قابل توجه تفاوت بيان معني دار دو ژن KDM5C و KDM5D در بافت هاي بيماران نابارور نسبت به يكديگر بود كه به نوعي بيانگر اختلال بيشتر نسخه X در بافت هاي نابارور و شايد اهميت بالاي كروموزوم X در پروسه اسپرماتوژنز مي باشد.