مشاوره ژنتيك و روشهاي تشخيص قبل از تولد

در حال حاضر با توجه به پيشرفت هاي قابل توجه در زمينه بهداشتي و پزشكي در سراسر جهان و كنترل بيماريهاي عفوني و تغذيه مناسب افراد و كودكان،اختلالات ژنتيكي به يك علت اساسي در بروز بيماري،معلوليت و از كار افتادگي حتي مرگ و مير افراد تبديل شده است.بيماريهاي ژنتيكي عامل حدود 50 % نابينايي ها وناشنوايي هاي دوران كودكي و 60 % تمام عقب ماندگي هاي ذهني شديد هستند. عوامل خطر زا در بروز و شيوع بالائي اختلالات ژنتيكي در كشورهاي خاورميانه و خصوصا"ايران عبارتند از: • ميزان بالاي ازدواجهاي فاميلي و درون قومي كه خطر بيماريهاي ارثي مغلوب و مولتي فاكتوريال را افزايش مي دهد. اصولا"در ازدواج هاي غير فاميلي و غير قومي احتمال ابتلاي فرزندان به يك اختلال ارثي تنها 4 %يا حتي - 2% است در حاليكه اين احتمال خطر در ازدواجهاي خويشاوندي و درون قومي 6 - حدود 3 بيشتر مي گردد. • فراواني و شيوع بالاي بيماريهاي خوني مثل تالاسمي وفاويسم درمنطقه خاورميانه و ايران. • تمايل بالا به ادامه بچه دار شدن تا سن نزديك يائسگي كه خطر بيماريهاي ارثي بخصوص اختلالات كروموزمي رابالا مي برد. اختلالات ژنتيكي در دوران نوزادي، و در دوران كودكي و پس از آن مي توانند اثرات مخرب خود را نمايان سازند. بسياري از اين عيوب منجر به مرده زايي،سقط ياتولد نوزادان با بيماريها ،ناهنجاريهاي ژنتيكي مي گردند.كشف اين مطلب كه بسياري از بيماريها منشاء ژنتيكي دارند نشان دهنده اين مطلب است كه انجام مشاوره ژنتيك نقش بسيار مهمي در سلامت جامعه ايفاء خواهد نمود. تعريف مشاوره ژنتيك: مشاوره ژنتيك يك فرايند و ارتباط پويا بين مشاوره جو و مشاور ژنتيك است. طي آن در مورد نشانه هاي بيماري ژنتيكي، علت بروز آن، خطر تكرار آن در خانواده و روشهاي موجود براي پيشگيري از آنها گفتگومي شود. .مهمترين بخش مشاوره ژنتيك رسيدن به تشخيص قطعي يك بيماري وعلت ايجاد كننده آن است. با روش هاي آزمايشگاهي ژنتيكي تشخيص تاييد مي شود و نهايتا" ميتوان با تشخيص قبل از تولد از تكرار بيماري در خانواده جلوگيري كرد. مشاوره ژنتيك مي تواند در مراحل ذيل انجام شود: 1. قبل از ازدواج 2. قبل از بارداري 3. هنگام بارداري(مشاوره ژنتيك در صورت وجود يك ناهنجاري در بارداري الزامي است) 4. بعد از تولد در صورتيكه نوزاد متولد شده مبتلا به يك اختلال مادرزادي يا ژنتيكي باشد انديكاسيون هاي مشاوره ژنتيك دركلينيك هاي زنان ومامائي ازدواج هاي فاميلي و قبيله اي عقب ماندگي ذهني) ) MR نقائص مادرزادي تك ژني يا كروموزومي ابهام تناسلي كوتولگي و اختلالات رشد و بيماري هاي اسكلتي ژنتيكي اختلالات متابوليك ميكرومولكولي وبيماري هاي نورومتابوليك شكل و قيافه غير طبيعي، بيماري هاي ديس مورفيك و سندروميك اختلالات عصبي-عضلاني و بيماريهاي عصبي مزمن وپيشرونده نازايي با فاكتور زنانه ومردانه ،سقط مكرر و مرده زايي رويارويي با عوامل تراتوژن سرطان پستان، تخمدان، و كولون بيماري هاي چند عاملي كهن سالي (فشار خون، سرطان، و ديابت و..........) تكنيك هاي مشاوره ژنتيك بيماران يا خانواده آنها معمولا با انباني از سوآلات متنع به مراكز مشاوره ژنتيك مراجعه مي نمايند. بيماري آنها چيست؟ چرا انها دچار اين مشكل شده اند؟ آيا بيماري ارثي و ژنتيكي است؟ علت وزمينه بيماري چه بوده؟ ايا مي توان بيماري را دقيقا تشخيص داد؟ سير وعاقبت بيماري چگونه خواهد بود؟ آيا مي توان بيماري راكنترل يا درمان كرد؟ آيا مي توان از تكرار فاجعه جلوگيري كرد؟ آيا ................................................... براي يافتن پاسخ براي سوآلات فوق ضروري است تا با روش هاي استاندارد بيماران و خانواده هاي درگير مورد مشورت قرار گيرند. قدم به قدم اقدامات زير انجام مي شود: تهيه شرح حال كامل شخصي وخانوادگي ترسيم شجره فاميلي استاندارد استخراج الگوي وراثتي معاينه كامل و دقيق افراد مبتلا مطالعه پرونده هاي بيمارستاني مشاوره با متخصصين مرتبط بابيماري فرد مبتلا انجام آزمايشات مورد نياز روتين وژنتيكي برحسب مورد استفاده از روش هاي تصويربرداري مراجعه به منابع پزشكي ذيربط ورسيدن به تشخيص!!!!!!! تشخيص قبل از تولد: متاسفانه براي بسياري از بيماري هاي ژنتيكي درمان موثري وجود ندارد. بنابراين مطمئن ترين روش رسيدن به تشخيص درفردمبتلاي خانواده(پروباند)است. پس ازآن مي توان در هربارداري جنين راارزيابي ودرصورت ابتلاء به بيماري به حاملگي پايان داد. مجموعه روش هاي باليني و آزمايشگاهي كه به تشخيص بيماريها در دوران جنيني مي انجامد تا سلامت و شرايط يك جنين به دنيا نيامده را مشخص نمايد، تشخيص قبل ازتولداطلاق مي شود تشخيص پيش از تولد براي موارد زير كمك كننده است: پيشگيري هاي لازم در هفته هاي باقي مانده حاملگي مشخص كردن نتيجه نهايي حاملگي برنامه ريزي براي مشكلات احتمالي درزمان تولد و در نوزاد تازه متولد شده تصميم گيري در مورد ادامه بارداري با خيال راحت پيدا كردن شرايطي كه در حاملگي هاي آينده مي توانند تاثيرمثبت داشته باشند تكنيك هاي رايج تشخيص قبل از تولد: روشهاي تهاجمي و غير تهاجمي مختلفي در تشخيص قبل از تولد مورد استفاده قرار