Author/Authors :
Meda-Hien, G Centre hospitalier universitaire-CHU-YO - Service d’ophtalmologie, Burkina Faso , Djiguimde, WP Centre hospitalier universitaire-CHU Bogodogo - Service d’ophtalmologie, Burkina Faso , Sanou, J. Centre hospitalier universitaire-CHU-YO - Service d’ophtalmologie, Burkina Faso , Sankara, P Centre Nationale de Lutte Contre la Cécité, Burkina Faso , Ouattara, A. Centre Nationale de Lutte Contre la Cécité, Burkina Faso , Ahnoux-Zabsonre, A Centre hospitalier universitaire-CHU-YO - Service d’ophtalmologie , Meda, ND Centre hospitalier universitaire-CHU-YO - Service d’ophtalmologie, Burkina Faso
Abstract :
Le syndrome de Fraser est un syndrome génétique malformatif rare dont les principales manifestations sont : une cryptophtalmie, des syndactylies, des anomalies laryngées, trachéales et des malformations urogénitales. Pour poser le diagnostic, il faut au moins deux critères majeurs et un critère mineur ou un critère majeur et quatre critères mineurs. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né de 8 jours référé de l’Hôpital Pédiatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou pour cryptophtalmie bilatérale. À l’examen clinique, nous avons trouvé une cryptophtalmie complète bilatérale, des syndactylies au niveau de tous les espaces interdigitaux et des 2e et 3e orteils du pied gauche. Il y avait en outre une malformation au niveau du nez et du pénis. Les différents examens échographiques transfontanellaire, abdominopelvienne et oculaire ont montré respectivement un kyste sous épendymaire droit, une loge rénale droite vide et la présence de deux globes oculaires d’aspect ovoïde avec absence de lentille cristallinienne. Nous discutons les aspects cliniques et paracliniques de ce syndrome ainsi que l’importance de la prise en charge multidisciplinaire et du diagnostic anténatal.
