Author/Authors
İncecik, Faruk Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Turkey , Mungan, Neslihan Önenli Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Turkey , Hergüner, Özlem M. Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Turkey , Kör, Deniz Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Turkey , Şeker, Berna Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Turkey , Altunbaşak, Şakir Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Turkey
Title Of Article
L-2-Hydroxiglutaric Aciduria: Three Case Reports
شماره ركورد
23947
Abstract
L-2-hydroxiglutaric aciduria is a rare, autosomal recessive inherited metabolic disorder. The disease is characterized by intellectual disability, ataxia, extrapyramidal signs and seizures. Diagnosis is made by cranial magnetic resonance imaging and urine organic acid analysis. In this report, we presented three patients with L-2-hydroxiglutaric aciduria.
From Page
868
NaturalLanguageKeyword
L , 2 , hydroxiglutaric aciduria , clinical findings , treatment
JournalTitle
Cukurova Medical Journal
To Page
871
JournalTitle
Cukurova Medical Journal
Link To Document