Author/Authors :
Yeşilbaş, Osman Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Turkey , Kıhtır, Hasan Serdar Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Turkey , Ersoy, Melike Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümü, Turkey , Yıldırım, Hamdi Murat Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Turkey , Sungur, Müge Üstkaya Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Turkey , Şevketoğlu, Esra Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi, Turkey
Abstract :
Very long chain fatty acids accumulate in many tissues and organs in the peroxisomal disorders due to defects in fatty acid metabolism. Although the disease may be manifested as severe symptoms causing early death due to hypotonia, poor feeding, respiratory problems, cerebral dysgenesis, liver and kidney dysfunctions, it may be presented as late onset with mild symptoms. We presented a 4 months-old male infant with peroxisomal disorder diagnosed by dysmorphic facial appearance, hypotonia since birth, feeding difficulties, respiratory distress, severe cerebral dysgenesis and increased very long chain fatty acids due to its rarity.
