Author/Authors :
Ouleghzal, Hassan Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V - Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques, Maroc , Boufares, Fatima Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V - Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques, Maroc
Title Of Article :
Hypocalcémie autosomique dominante par mutation du gène du récepteur sensible au calcium : à propos d’un cas
Abstract :
L’hypocalcémie autosomique dominante (HAD) est une maladie familiale rare caractérisée par des taux bas de la parathormone (PTH) inapproprié malgré une hypocalcémie et par une hypercalciurie relative. Elle est liée à des mutations activatrices du gène du récepteur sensible au calcium (CaSR) capable d’inhiber la sécrétion de PTH et la réabsorption rénale du calcium. Nous rapportons une nouvelle observation d’HAD dont l’hypocalcémie a été découverte lors d’un bilan systématique, l’étude génétique a objectivé la mutation du gène du récepteur sensible au calcium (CaSR). Notre patiente n’a reçu aucun traitement pour corriger son hypocalcémie, une surveillance semestrielle du bilan phosphocalcique et annuelle de l’imagerie a été instaurée.
NaturalLanguageKeyword :
Hypocalcémie autosomique dominante , Gène du récepteur sensible au calcium
JournalTitle :
Revue Marocaine De Rhumatologie
