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Syndrome de Marfan révélé par une protrusion acétabulaire bilatérale

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Le Syndrome de Marfan (SM) est une maladie génétique rare, liée à une mutation du gène FBN1, codant la fibrilline. Les atteintes cardiovasculaires, squelettiques et ophtalmologiques sont les plus fréquentes. Néanmoins, la diversité des signes cliniques et les difficultés diagnostiques rendent compte de la particularité de cette affection. Les connaissances génétiques, cliniques, et thérapeutiques du syndrome de Marfan ont fait d’énormes progrès. La nouvelle classification, publiée en 2010 est d’usage plus simple pour le diagnostic. Le but de cet article est de rapporter un nouveau mode de révélation du syndrome de Marfan ; la protrusion acétabulaire bilatérale. Nous rappelons l’importance de la prise en charge précoce de cette maladie.

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Syndrome de Marfan , protrusion acétabulaire , pectus excavatum , FBN1 , fibrilline

Revue Marocaine De Rhumatologie

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