Author/Authors :
Pişkinpaşa, Serhan Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Nefroloji kliniği, Turkey , Akoğlu, Hadim Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Nefroloji kliniği, Turkey , Yenigün, Ezgi Çoşkun Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Nefroloji kliniği, Turkey , Koç, Eyüp Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Nefroloji kliniği, Turkey , Turgut, Didem Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi TR-06100 - Nefroloji kliniği, Turkey , Gönül, İpek Işık Gazi Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Patoloji Anabilim Dalı, Turkey , Dede, Fatih Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Nefroloji kliniği, Turkey
Abstract :
Bardet-Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by obesity, retinal dystrophy, dysmorphic extremities, mental retardation, endocrine and renal abnormalities. Renal involvement is recognized as a cardinal feature. Chronic kidney disease is major cause of mortality in Bardet-Biedl syndrome. In this report, we discussed a patient presenting with chronic kidney disease and Bardet-Biedl syndrome due to its rarity in the aspect of the literature.
NaturalLanguageKeyword :
Bardet , Biedl syndrome , obesity , mental retardation , hypertension , chronic kidney disease
