Author/Authors :
ZORLU, Pelin Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Türkiye , UÇAR, Şit Dr. Sami Ulus Maternity and Children s Health and Diseases Training and Research Hospital - Department of Pediatrics, Turkey , YARALI, Neşe Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Hematoloji, Türkiye , DEMİRÇEKEN, Fulya Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi - Çocuk Gastroenteroloji, Türkiye
Abstract :
Niemann-Pick disease is an autosomal recessively inherited group of congenital lipidoses in which sphingolipids accumulate in certain tissues, especially reticuloendothelial cells. The clinical phenotype is extremely variable, ranging from an acute neonatal form, to an adult late-onset form. We presented two patients who admitted to our clinic with hepatosplenomegaly and diagnosed as Niemann-Pick disease type A and type B.
NaturalLanguageKeyword :
Lipid storage disease , Niemann , Pick disease , Sphingomyelinase
