Author/Authors :
Yıldıran, Alişan Ondokuz Mayıs Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD, Turkey , Ak, Erdem Ondokuz Mayıs Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Turkey , Akyol, Şule Ondokuz Mayıs Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Turkey , Sancak, Recep Ondokuz Mayıs Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD, Turkey , Picard, Capucine Génétique Humaine des Maladies Infectieuses, France , Doğu, Figen Ankara Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD, Turkey , İkincioğulları, Aydan Ankara Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk İmmünoloji ve Allerji BD, Turkey
Abstract :
IL12R defect is the most common genetic etiology of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD). It can be firstly diagnosed as BCGitis. Nine year old boy admitted with ulcerative lesion on second BCG vaccine site. He sometimes experienced arthritis, hepatosplenomegaly and neutropenia. The lymphocytes of the child has no response to IFNg in vitro, the patient diagnose as IL12R defect. The patients who have BCGitis should be evaluated for MSMD.
