بررسي يافته هاي باليني سندروم نونان در ايران

Evaluation of clinical manifestations of Noonan Syndrome in IRAN

مقدمه: سندروم نونان توسط دكتر ژاكلين نونان در حدود چهل سال قبل، معرفي شده كه با كوتاهي قد، چهره ديسمورفيك، اختلالات قلبي مشخص مي شود. تنوع بسياري در فنوتيپ اين بيماران وجود دارد.شيوع اين سندروم حدود 1 در 1000_2500 تخمين زده مي شود. ويژگي هاي اصلي بيماران مبتلا به اين سندروم شامل چهره خاص، بد شكلي هاي قفسه سينه و ستون فقرات، قد كوتاه، نقايص قلبي كه اكثرا همراه با استنوز پولمونر و كارديوميوپاتي هيپرتروفيك هستند. روش كار: دراين مطالعه به بررسي شيوع علائم مهم باليني در 20 بيمار مبتلا به سندروم نونان تشخيص داده شده در درمانگاه غدد اطفال بيمارستان امام رضا سال هاي 1388-1392 پرداخته شده است. بيماران اكوكارديوگرافي شده و اطلاعات پرسشنامه اي با نرم افزار SPSS و اكسل تجزيه و تحليل شد. نتايج: در 70% بيماران تغييرات تيپيك چهره وجود داشت. 70% قد كوتاه، 45% مشكلات قلبي ماژور، 25% دفورميتي قفسه سينه و حدود نيمي از بيماران كند ذهني داشتند. نتيجه گيري: به نظر ميرسد اگرچه علايم كلي سندرم نونان در بيماران مشابه با ساير كشورهاست ولي شيوع و بروز هر يك از علايم تفاوت هاي قابل توجهي داشته استكه براي تشخيص بهتر اين سندرم توجه به آنها ضروري است.

Introduction: Noonan Syndrome has been described by Jacquelin Noonan about 40 years ago which was described with short stature, dysmorfic face & cardiac abnormalities. There is wide spectrum of Noonan’s phenotypes. Frequency of this syndrome is about 1/1000-1/2500 worldwide. Specific character on the face of these patients, malformed chest and vertebrae, short stature, heart abnormalities which are usually with pulmonary stenosis & hypertrophic Cardiomyopathy (HOCM) are also common. Subjects and Methods: In this article we studied frequency of major clinical manifestations in 20 patients with Noonan Syndrome which were diagnosed in Pediatric Endocrinology Clinic of Imam Reza Hospital during 4 years. Results: Typical face was presented in 70%, short stature in 70%, major heart abnormality in 45% and other deformities in 25% and about 50% of them were mentally retarded. Conclusion: Although general manifestations of Noonan syndrome in patients seemed to be similar to other countries but incidence and prevalence of each of the symptoms were significantly different. For better diagnosis of this syndrome attention to these symptoms, and however modification of diagnostic criteria seems to be essential.