بررسي ويژگيهاي باليني و اپيدميولوژيكي بيماران فنيل كتونوري در استان خراسان

Epidemiological and clinical study of phenylketonouria (PKU) disease in Khorasan Province ; Northeast Iran

مقدمه: كمبود انزيم فنيل الانين هيدروكسيلاز منجر به افزايش سطح فنيل الانين خون مي شود. بدون درمان اغلب بيماران فنيا كتونوري دچار عقب افتادگي ذهني مي شوند. تشخيص سريع در اولين روزهاي زندگي اقدام اساسي است. بروز بالاي ازدواج فاميلي مي تواند در رابطه با بروز بالاي بيماري در جمعيت باشد. روش كار: در اين مطالعه توصيفي كليه موارد شناسايي شده بيماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشكي مشهد كه شامل 81 نفربودند جمعيت مطالعه را تشكيل مي دادند. اطلاعات مورد نياز از پرونده هاي پزشكي بيماران استخراج گرديد و با نرم افزار SPSS تجزيه و تحليل شد. نتايج: در سال 1391، چهار مورد به ازاي 69347 تولد زنده به وسيله غربالگري كشف شده است. نسبت فاميلي در 80 % بيماران وجود داشت. تنها 10 % بيماران با غربالگري در هفته اول شناسايي شده بودند. در 90 % باقي مانده شايعترين علت مراجعه به پزشك وجود تاخير تكاملي بوده است. ميانگين سن تشخيص در اين بيماران يك سال و هفت ماه بوده است. نتيجه گيري: غربالگري، خصوصا در نوزادان متولد شده از ازدواجهاي فاميلي يك مداخله پيشگيرانه حياتي از ديدگاه بهداشت عمومي است. با درمان به موقع و مناسب اغلب بيماران از رژيم مناسب سود مي برند. افزايش آگاهي والدين و پزشكان در مورد فوايد غربالگري نوزادي در روزهاي 3- 5 تولد و پي گيري صحيح يك مداخله بهداشت عمومي حياتي است.

Introduction: phenyl alanin hydroxylase enzyme deficiency induces hyperphenylalaninemia. Without Treatment most of patients suffer from mental retardation. Early diagnosis is a critical implication. High incidence of consanguineous marriage is associated with high incidence of phenylketonouria in the population . Subjects and Methods: All cases of pku who were identified in mashhad university of medical sciences until September 2013 are included in this study .There were 81 patients with pku. Data collected from these patients records. Result: Incidences of new cases that identified by screening in 2012-2013 were 4 per 69347 live birth, 80% of pku patients had a positive history of consanguineous marriage in their parents. Only 10% of patients identified with screening in the first week of birth. In residual 90%, the most common reason for visiting doctor was retardation of development. The mean age of diagnosis in these patients was 19 months. Conclusion: Public awareness from PKU screening, specially in infants born in consanguineous marriages is a critical preventive intervention for public health . With timely and proper treatment, most of patients gained from this regimen. Increase of attention of parents and physicians to benefits from infant screening within 3- 5 days of birth and correct follow up are critical public health interventions.