اختلالات تعدادي و ساختماني كروموزومي در جنين‌هاي سقط شده با استفاده از كشت سلول‌هاي جنيني و رنگ‌آميزي به روش جي تي جي- باندينگ

Numerical and structural chromosome aberrations in aborted fetuses with using fetal cell culture and staining with GTG Banding method

چكيده مقدمه: حدود 15 تا 20 درصد از بارداري‌ها به سقط جنين ختم مي‌گردد. بيش از 50 درصد سقط‌هاي مكرر در مادران باردار 8 تا 15 هفته‌ مربوط به ناهنجاري‌هاي ژنتيكي است. از اين ميزان حدود 95 درصد مربوط به اختلالات تعداد و 5 درصد مربوط به اختلالات ساختماني كروموزوم‌هاست. تاكنون هيچ كدام از اختلالات كروموزومي شناخته شده در انسان قابل درمان نبوده و تنها روش مقابله با اين نوع اختلالات محدود به تشخيص پيش از تولد و سقط جنين‌هاي مبتلاست. هدف از اين پژوهش تعيين انواع اختلالات كروموزمي با استفاده از روش هاي سيتوژنتيكي است. روش كار: در اين مطالعه مقطعي- تحليلي اختلالات كروموزومي در 56 جنين سقط شده جهت تعيين فراواني آنها مورد مطالعه قرار گرفت. براي اين منظور از كشت آمنيون-كوريون، جفت، بافت جنيني و محصول كورتاژ جهت به دست آوردن سلول‌هاي متافازي از سلول‌هاي جنيني استفاده گرديد. نتايج: بعد از كشت، انجام كروموزوم تايپينگ و جي تي جي- باندينگ در نهايت تريزومي 21 با بيشترين فراواني (5/12 درصد)، و ايزوكروموزومي21 ، ايزوكروموزمي X و نيز مونوزومي X هر كدام با فراواني 8/1 درصد كمترين فراواني را به خود اختصاص داد. نتيجه گيري: نه تنها اختلالات كروموزومي در ايجاد سقط‌هاي مكرر نقش بسزائي دارد، بلكه از نظر ميزان فراواني انواع اختلالات كروموزومي نيز در مقايسه با ساير كشورها مشابهت وجود دارد.هم‌چنين روش‌هاي تشخيصي سيتوژنتيكي نظير جي تي جي باندينگ در مورد والدين داراي سقط‌هاي مكرر به عنوان روشي قوي و قابل اطمينان به شمار مي‌آيد.

Abstract Background: Approximately 15-20% of pregnancies terminate to abortion. More than 50% of spontaneous abortions in 8-15 weeks pregnant mothers are related to genetically abnormalities. So, approximately 95% of them are related to numerical and 5% structural chromosome aberrations. Until now, neither of known human chromosomal abnormalities are treatable, and only way against these diseases limit to prenatal diagnosis and abortion of affected fetuses. The purpose of this study was determined the chromosome aberrations with cytogenetically methods. Materials and Methods: In this cross-sectional analytic study, 56 aborted fetuses were studied to detection of abnormalities frequency. Amnion-chorine culture, placenta, fetal tissue and aborted products from metaphase cells for gathering metaphase cells were used. Results: After cell culture, chromosome typing and GTG-banding Technique, trisomy 21 with highest frequency (12.5%) and isochromosomy 21, X and monosomy X with lowest frequency (1.8% for each them) was resulted. Conclusion: Not only chromosomal aberrations have important role in recurrent miscarriages, but also frequency rates of chromosomal aberrations in our country are similarity with other countries. Also cytogenetically diagnostic methods such as GTG-banding are a powerful and reliable technique for investigation of parents with recurrent abortion.