گزارش يك مورد سندرم شوارتز جامپل

A Case Report of Schwartz - Jampel Syndrome

سندرم شوارتز جامپل يا كندروديستروفيك ميوتوني بيماري اتوزوم مغلوب نادري است كه با سفتي عضلاني1 و كندي حركات تظاهر مي كند و با هيپرتروفي عضلاني،جثه كوچك و آنومالي صورت و چشم همراه است. در اين گزارش يك مورد از بيماري فوق در پسر بچه 6 ساله ساكن تبريز معرفي مي‌شود كه با تابلوي اختلال در راه رفتن و كندي حركات مراجعه كرده بود. در معاينه آنومالي صورت، گوش هاي پايين ، كوتاهي تاندون آشيل و عضلات هامسترينگ و سفتي عضلاني داشت. مطالعات هدايت عصبي حسي و حركتي و آزمون تحريك مكرر (RST) طبيعي بود و در الكتروميوگرافي فعاليت خود به خودي به صورت امواج نوروميوتوني در بعضي از عضلات اندام هاي تحتاني و صورت وجود داشت. كار با مازپين پاسخ درماني قابل توجه نشان نداد.

Schwartz Jampel syndrome or chondrodystrophic myotonia is an autosomal recessive syndrome, that is presented with stiffness, short stature, muscular hypertrophy and severe voluntary and percussion myotonia. In this report a 6 y/o boy from Tabriz is Presented who developed slow movement and gait distrubances since infancy. On exam he had facial dysmorphism, low set ears, thightness in achille and hamstrings and muscle stiffness. In electrodiagnostic study, motor and sensory NCS was within the normal range, and RST was normal. On needle EMG examination continuous, spontaneous high frequency electrical discharges (neuromyotonia) were observed in some muscles of lower limbs and face. Mild improvement was seen with carbamazepin.