بيماري فيبروز كيستيك و پراكندگي و آناليز جهش‌ هاي ژن CFTR در بيماران ايراني

Cystic fibrosis anddistribution and mutation analysis of CFTR gene in Iranian patients

بيماري فيبروزكيستيك (Cystic fibrosis, CF) يكي از كشنده ترين اختلالات چند سيستمي و شايع ترين بيماري مغلوب اتوزومي در سفيد پوستان است. علت اصلي اين بيماري، جهش در ژن پروتئيي به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR، است. جهش هاي متعددي در ژن CFTR گزارش شده است كه منجر به كاهش كاركرد پروتئين CFTR و بروز فنوتيپ بيماري مي شود. شايع ترين جهش، DF508، يا حذف فنيل آلانين در موقعيت شماره 508 پروتئين است. در اينجا ابتدا ويژگي هاي باليني، راه هاي تشخيص بيماري ارائه شده و سپس ژنتيك بيماري و جهش هاي مربوطه و همين طور مطالعات ژنتيكي ايران مرور مي شود. تاكنون، در مجموع 56 جهش در بيماران ايراني گزارش شده است كه هشت مورد آن براي اولين بار گزارش شده اند. هفت جهش شايع ايران به ترتيب فراواني شامل، (4.07%) P.G542X, (4.44%) P.S466X, (4.44%) C.2789+5G>A, (4.81%) P.N1303K, (5.56%) c.2183_2184delAAinsG, (7.41%) c.1677delTA, (33.33%) p.F58del هستند

Cystic fibrosis is one of the most lethal multi-system disorders and is the most common autosomal recessive disease in Caucasians. The related protein is named cystic fibrosis transmembrane conductive regulator (CFTR). Various mutations in CFTR gene have been reported to cause CFTR loss of function and diseased phenotype. The most prevalent mutation is ΔF508, deletion of phe at position 508. Here, we briefly explain clinical features and diagnostic methods of the disease firstly, and then the genetics of the disease and its mutations as well as genetic studies in Iranian populations are reviewed. Up to now, totally 56 different mutations have been reported in Iranian patients which 8 of them reported for the first time. Seven common mutations in this population are as follows p.F508del (33.33%), c.1677delTA (7.41%), c.2183_2184delAAinsG (5.56%), p.N1303K (4.81%), c.2789+5G>A (4.44%), p.S466X (4.44%) and p.G542X (4.07%).