تعيين ژنوتيپ ماركر rs2274625 در ژن NPHS2 مرتبط با سندروم نفروتيك در جمعيت اصفهان

Genotyping Rs2274625 Marker in NPHS2 Gene Associated with Nephrotic Syndrome in Isfahan Population

مقدمه: سندرم نفروتيك يك بيماري ژنتيكي مي باشد و به گروه بيماري هاي هتروژني گلومرولي تعلق دارد كه عمدتا در كودكان اتفاق مي افتد. بررسي پيوستگي با استفاده از ماركرهاي چندشكلي تك نوكلئوتيدي(SNP) براي مطالعه مولكولي بيماري، به عنوان يك روش غيرمستقيم بكار مي رود. در پايگاه هاي داده موجود تعداد زيادي از ماركرهاي SNP در ژن NPHS2 معرفي شده است. روش بررسي: در مطالعه حاضر وضعيت ژنوتيپي و همچنين اطلاع دهندگي ماركر rs2274625 واقع در ژن NPHS2 در 120 فرد غير خويشاوند سالم با استفاده از روش Tetra-primer ARMS PCR و پرايمرهاي جديد طراحي شده، بررسي شد. در اين مطالعه تخمين فراواني آللي و وجود تعادل هاردي واينبرگ با استفاده از پايگاه GenePop انجام شد. همچنين از نرم افزار Power Marker براي تعيين شاخص ظرفيت اطلاعاتي چندشكلي(PIC) استفاده شد. نتايج: نتايج حاصل بيانگر فراواني آللي 97 و 3 درصد به ترتيب براي آلل هاي C و T براي ماركر rs2274625 در جمعيت اصفهان بود. به علاوه بررسي تعادل هاردي واينبرگ نشان داد كه جمعيت ذكر شده براي ماركر مربوطه در تعادل مي باشد و ميزان PIC برابر 0.5 درصد مي باشد. نتيجه گيري: در مجموع با توجه به نتايج به دست آمده از مطالعه حاضر، ماركر rs2274625 مي تواند به عنوان يك ماركر تك نوكلئوتيدي در مطالعات پيوستگي براي رديابي مولكولي جهش هاي ژن NPHS2 در تشخيص مولكولي سندرم نفروتيك در جمعيت اصفهان به عنوان نمونه اي از جمعيت ايراني معرفي گردد

Introduction: Nephrotic syndrome (NS) is a genetic disease belonging to a heterogeneous group of glomerular disorders، which mainly occurs within the children. Linkage analysis using single nucleotide polymorphisms (SNP) is used as an indirect method in molecular diagnosis of the disease. A large number of SNP markers have been introduced in NPHS2gene in the available electronic databases. Method: In the present study، the genotype and informative status of rs2274625 marker in NPHS2 genewas investigated in 120 unrelated healthy individuals using Tetra-primer ARMS PCR technique and newly designed primers. Allelic frequency and presence of Hardy Weinberg Equilibrium (HWE) was estimated using GenePop website. Furthermore، PowerMarker software was utilized in order to compute the index of polymorphism information content (PIC). Results: The study results indicated allele frequency of 97% and 3% for C and T alleles، respectively، in regard with rs2274625 marker within Isfahan population. Moreover، the PIC for the rs2274625 marker was 0.5%، and HWE revealed the equilibruim of the study population in regard with the related marker. Conclusion: As the study findings indicated، rs2274625 could be introduced as an SNP marker in the linkage analysis in order to molecularly trace NPHS2 gene mutations in molecular NS diagnosis in Isfahan population as a representative sample of the Iranian populatio