چند شكلي 135 G>C ژن RAD51 و استعداد ابتلا به سرطان سينه در زنان منطقه‌ي شمال غرب ايران

RAD51 135G>C polymorphism and breast cancer risk in Northwest of Iran

زمينه و هدف: سرطان سينه يكي از علل اصلي مرگ و مير در ميان زنان ايراني است. پروتئين RAD51 انساني، نقشي مركزي در ترميم نوتركيبي همولوگ شكست‌هاي دو رشته‌اي DNA ايفا مي‌كند و براي حفظ ثبات ژنوم ضروري است. اخيراً نشان داده شده است كه يك چندشكلي تك نوكلئوتيد (SNP) در منطقه ′5 غير كدشونده‌ي ژن RAD51 خطر ابتلا به سرطان سينه را تغيير مي‌دهد. هدف مطالعه حاضر، يافتن رابطه‌ي SNP مذكور با خطر ابتلا به سرطان سينه در ميان زنان تركي-آذري ايراني است. مواد و روش‌ها: اين مطالعه بر روي 127 بيمار مبتلا به سرطان سينه و 125 نمونه‌ي شاهد انجام شد. DNA ژنومي با استفاده از روش استاندارد استخراج و چندشكلي RAD51 135G>C با استفاده از روش PCR مبتني بر چند شكلي طولي قطعات برشي، مشخص گرديد. ژنوتيپ‌ها با انجام توالي يابي تاييد شدند و نهايتاً نتايج مورد بررسي آماري قرار گرفتند. يافته‌ها: فراواني ژنوتيپ‌هاي CC، CG و GGچندشكلي G>C 135 ژن RAD51 در گروه شاهد به ترتيب 1.61%، 20.16٪ و 78.22٪ و در افراد بيمار به ترتيب 2.36٪، 24.40٪ و 73.22٪ بودند. بررسي آماري نتايج نشان داد كه بين گروه‌هاي بيمار و شاهد تفاوت معني داري وجود ندارد. نتيجه گيري: نتايج مطالعه حاضر حاكي از آن بود كه بين چندشكلي G>C 135 ژن RAD51 با خطر ابتلا به سرطان سينه در جمعيت آذري ايراني همراهي وجود ندارد.

Background and objective: Breast cancer is one of the main causes of death among Iranian women. Human RAD51 protein, play a central role in homologous recombination repair of double-stranded DNA breaks and is essential for maintaining genomic stability. A single nucleotide polymorphism in the 5′-untranslated region of RAD51 gene (RAD51 135G˃C) is reported to modulate breast cancer risk. The aim of this study was to find out the relationship of this SNP with breast cancer risk among Iranian Azeri Turkish women. Materials and methods: This case-control study was performed on 127 breast cancer cases and 125 controls. Genomic DNA was extracted and the RAD51 135G > C genotype was determined using a PCR–Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) based assay and confirmed by sequencing. The results were analyzed statistically. Results: The frequencies of CC, CG and GG genotypes of RAD51 135G˃C were 1.613%, 20.161% and 78.225% in control group and 2.362%, 24.409% and 73.228% in patients, respectively. The results showed no significant differences among patients and controls groups. Conclusion: The data presented here may suggest that the RAD51 135G > C polymorphism is not associated with breast cancer risk in Iranian Azeri population.