بررسي تظاهرات باليني بيماري‌هاي متابوليك مادرزادي كبدي در بيماران مراجعه‌كننده به بيمارستان مركز طبي اطفال، طي سال‌هاي 1394-1392

Investigation of Clinical Manifestations of Congenital Metabolic Liver Diseases in Patients Referring to Children Medical Center during 2013-2015

زمينه و هدف: بيماري‌هاي متابوليسم مادرزادي به دليل نقص آنزيمي منفرد ناشي از سنتز يا كاتابوليسم غيرطبيعي پروتئين‌ها، كربوهيدرات‌ها و چربي‌ها ايجاد مي‌شوند. هدف از اين مطالعه بررسي تظاهرات باليني بيماري‌هاي متابوليك مادرزادي كبدي در بيماران مراجعه‌كننده به مركز طبي اطفال بود. روش بررسي: مطالعه به روش توصيفي – مقطعي بر روي بيماران مبتلا به بيماري متابوليك مادرزادي كبد مراجعه‌كننده به مركز طبي كودكان، طي سال‌هاي 1394-1392 انجام شد. اطلاعات بيماران شامل: سابقه بيماري، متغيرهاي آنتروپومتري، معاينات گوارشي، نورولوژي، شبكيه چشم و معاينات سيستميك بود. يافته‌ها: در طي سال‌هاي 1394-1392 از تعداد 87 كودك مبتلا به بيماري متابوليك مادرزادي كبدي مراجعه‌كننده به بيمارستان مركز طبي كودكان، 48 كودك، دختر (55%) و 39 كودك، پسر بودند (45%). رنگ‌پريدگي (90%)، هپاتومگالي (75%)، درد شكم (70%)، استفراغ (70%) و زردي (70%)، بيشترين علائم باليني گزارش‌شده در اين بيماران بود و بيشترين عامل بيماري متابوليك كبدي، تيروزينمي گزارش شد (20 مورد). عوامل ديگر را فيبروز كيستيك (15 مورد)، بيماري ذخيره گليكوژن (12 مورد)، گالاكتوزمي (8 مورد) و ويلسون (7 مورد) تشكيل مي‌دادند. نتيجه‌گيري: با توجه به افزايش روزافزون بيماري‌هاي متابوليك كبدي مادرزادي، شناسايي تظاهرات باليني و عوامل اتيولوژيك در اين بيماري اهميت دارد. در حال حاضر، با پيشرفت امكانات و انجام تست‌هاي جديد غربالگري در بدو تولد مي‌توان به‌وجود بيماري‌هاي متابوليك ارثي پي برد.

Background and Objectives: Congenital metabolic disorders are caused by a single enzyme deficiency due to abnormal synthesis or catabolism of proteins, carbohydrates, and lipids. The aim of this study was to investigate the clinical manifestations of congenital metabolic liver disease in patients referring to the Children Medical Center. Methods: This study was a descriptive cross-sectional study on patients with congenital metabolic liver disease referred to the Children Medical Center during 2013-2015. Patients' information included history of the disease, anthropometric variables, gastrointestinal examinations, neurology, retina, and systemic examinations. Results: During the years 2013-2015, out of 87 children with congenital liver disease referred to the Children Medical Center Hospital, 48 children were female (55%) and 39 were male (45%). Pallor (90%), hepatomegaly (75%), abdominal pain (70%), vomiting (70%), and jaundice (70%), were the most commonly reported clinical signs in these patients, tyrosinemia was reported as the most common causes of metabolic liver disease (20 cases). Other causes included cystic fibrosis (15 cases), glycogen storage disease (12 cases), galactosemia (8 cases), and Wilson disease (7 cases). Conclusion: Considering the increasing incidence of congenital hepatic metabolic diseases, identification of clinical manifestations and etiologic factors is important in this disease. Currently, with the development of facilities and new screening tests at birth, inherited metabolic diseases could be recognized.