سندرم DRASH و گزارش اولين مورد آن در ايران

DRASH SYNDROME an‎d ITS FIRST CASE REPORT IN IRAN

سندرم Drash يك ناهنجاري بسيار نادر مي‌باشد كه با علايم سه گانه نارسائي پيشرونده كليه‌، تومور ويلمز وهرمافروديسم كاذب مشخص مي‌شود. تمامي موارد مشاهده شده اين سندرم بصورت اسپوراد يك بوده ووراثت اتوزومال غالب در برخي منابع براي آن ذكر شده است. در سال 1993 در ايران ما به يك كودك 32 ماهه مبتلا به سندرم برخورد كرديم كه با تومور ويلمز مراجعه كرده بود و مبتلا به Male Pseudo - hermaphroditism بود كه نهايتا" به دليل نارسائي پيشرونده كليه واختلال آب و الكتروليت درگذشت‌. پدر و مادر بيمار با يكديگر نسبت فاميلي نزديك ( پسر عمه‌، دختردائي) داشته‌اند و اين احتمال مطرح است كه نوع وراثت مغلوب براي اين بيماري وجود داشته باشد . دراين بيمار سن شروع نفروپاتي از موارد مشابه بالاتر بوده است. ‌

DRASH Syndrome is a rare congenital disorder,and the triad of drash syndrome are progressive renal insufficiency ,male pseudohermaphroditism & Wilms tumor .All of the reported cases were sporadic and autosomal dominant inheritance was suspected in some references. We diagnosed a 32- month child with this syndrome in IRAN in 1993. He was presented with wilms tumor and also had male pseudohermaphroditism and renal insufficiency. The patient died due to fluid & electrolyte disturbance .His parents had consanguinity marriage and thus there is a possibility of autosomal recessive inheritance. In this patient , the age for onset of nephropathy was higher than that in similar cases.