مطالعه ارتباط بين پلي‌مورفيسم گيرنده نيكوتيني ژن آلفا 7 (CHRNA7) با پيشرفت اسكيزوفرني در جمعيت ايران

Study of Association Between Polymorphism Alpha7 Neuronal Nicotinic Acetylcholine Receptor Subunit Gene (CHRNA7) with the Development of Schizophrenia in Iranian Population

زمينه: SCZ (اسكيزوفرني)، اختلال شايع رواني و ذهني، كه آسيب‌پذيري ژنتيكي مشترك را نشان مي‌دهد. ژن گيرنده نيكوتيني رسپتورعصبي آلفا 7 (7CHRNA)، بر روي كروموزوم q 14-13-q15 قرار گرفته است. پلي‌مورفيسم‌هاي تك نوكلئوتيدي بسياري (SNPs) در اگزون، اينترون‌ها و نواحي پروموتر درون ژن 7CHRNA وجود دارد. هدف از اين تحقيق، مطالعه پلي‌مورفيسم گيرنده نيكوتيني ژن آلفا 7 (7CHRNA) با پيشرفت اسكيزوفرني در جمعيت ايران است. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه موردي- شاهدي شامل، 100 بيمار مبتلا به اسكيزوفرني و 100 فرد سالم به عنوان گروه كنترل، بررسي شدند. DNA ژنومي از نمونه خون استخراج گرديد. ژنوتيپ‌ها با استفاده از روش PCR-RFLP شناسايي شدند. آناليز آماري داده‌ها با استفاده از نرم افزار SPSS ويرايش 20 انجام شد. يافته‌ها: فراواني ژنوتيپ‌هاي CC، TC؛TT در بيماران به ترتيب 18، 42 و 40 درصد و در افراد سالم به ترتيب 14، 45 و 41 درصد بود. آناليز آماري نشان داد كه در كل نمونه‌ها (مرد و زن) ارتباط معناداري بين پلي‌مورفيسم ژن 7CHRNA و بيماري اسكيزوفرني وجود ندارد. نتيجه‌گيري: حضور آلل T در ژن 7CHRNA در موقعيت 904942rs به عنوان عامل خطر براي بيماري اسكيزوفرني در نظر گرفته نمي‌شود. بنابراين، مطالعات ژنتيكي با بررسي جهش‌هاي تك نوكلئوتيدي و تعداد نمونه‌هاي بيشتر كه جمعيت‌هاي متفاوتي را شامل گردد، مورد نياز مي‌باشد.

Background: SCZ (Schizophrenia) is a common psychiatric and mental in which patients share a common genetic vulnerability. The α7 neuronal nicotinic receptor gene (CHRNA7) is located on the chromosome 15q13-q14. There are several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in exons, introns and promoter sites inside the CHRNA7 gene. The aim of this research was to investigate the association between polymorphism CHRNA7 and the development of schizophrenia in Iranian population. Materials and Methods: This case-control study included 100 patients with schizophrenia and 100 healthy volunteers as a control group. Genomic DNA was extracted from blood samples. Genotypes were determined using the PCR-RFLP method. Statistical analysis was performed using the SPSS software version 20. Results: Frequency of CC, TCand TT genotypes were 18%, 42% and 40% in patients group and 14%, 45% and 41%, in normal groups respectively. Statistical analysis indicated that in the total sample including male and female, there was no significant association between CHRNA7 gene polymorphism and schizophrenia disease. Conclusion: The presence of the T allele in CHRNA7 gene at rs904942 cannot be considered as a risk factor for schizophrenia. Therefore, further genetic studies with more SNPs and larger sample sizes with more heterogenicity are required for more conclusive results.