گزارش 1 مورد نفريت ارثي نادر(سندرم Fechtner)

(A Case Report of Hereditary Nephritis(Fechtner Syndrome

سندرم Fechtner يك بيماري نادر اتوزومال غالب است كه با مجموعه‌اي از علائم چشمي(كاتاراكت)، كاهش شنوايي عصبي، درگيري كليه(هماچوري تا نارسايي كليه)، انكلوزيون داخل گلبول سفيد و ماكروترومبوسيتوپني شناخته مي‌شود. بيمار معرفي شده در اين مقاله آقاي 21 ساله‌اي بود كه با تظاهرات خون‌ريزي مكرر از بيني، كاتاراكت هر دو چشم و كاهش شنواي سندرم Fechtner يك بيماري نادر اتوزومال غالب است كه با مجموعه‌اي از علائم چشمي(كاتاراكت)، كاهش شنوايي عصبي، درگيري كليه(هماچوري تا نارسايي كليه)، انكلوزيون داخل گلبول سفيد و ماكروترومبوسيتوپني شناخته مي‌شود. بيمار معرفي شده در اين مقاله آقاي 21 ساله‌اي بود كه با تظاهرات خون‌ريزي مكرر از بيني، كاتاراكت هر دو چشم و كاهش شنوايي و افزايش كراتينين سرم مراجعه كرده بود. در لام خون محيطي بيمار، افزايش اندازه پلاكت همراه با كاهش شديد پلاكت و انكلوزيون داخل نوتروفيل مشاهده شد. بيمار سابقه فاميلي مثبت در خواهر و برادر داشت كه هر دو به علت خون‌ريزي فوت كرده بودند. پدر بيمار تنها، تظاهرات خوني شامل ماكروترمبوسيتوپني و انكلوزيون‌هاي داخل نوتروفيل داشت. از آن جا كه تاكنون موردي از اين سندرم باليني در ايران گزارش نشده است، اين بيمار به عنوان يك مورد نادر معرفي مي‌گردد. هم چنين به علت عدم آشنايي همكاران با اين سندرم، اين بيماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه‌بندي مي‌شوند كه توجيه اختلالات خوني بيماران را با مشكل مواجه مي‌سازد و در نتيجه آن، بيماران مبتلا در معرض اقدامات تشخيصي و درماني غيرضروري مانند اسپلنكتومي قرار مي‌گيرندي و افزايش كراتينين سرم مراجعه كرده بود. در لام خون محيطي بيمار، افزايش اندازه پلاكت همراه با كاهش شديد پلاكت و انكلوزيون داخل نوتروفيل مشاهده شد. بيمار سابقه فاميلي مثبت در خواهر و برادر داشت كه هر دو به علت خون‌ريزي فوت كرده بودند. پدر بيمار تنها، تظاهرات خوني شامل ماكروترمبوسيتوپني و انكلوزيون‌هاي داخل نوتروفيل داشت. از آن جا كه تاكنون موردي از اين سندرم باليني در ايران گزارش نشده است، اين بيمار به عنوان يك مورد نادر معرفي مي‌گردد. هم چنين به علت عدم آشنايي همكاران با اين سندرم، اين بيماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه‌بندي مي‌شوند كه توجيه اختلالات خوني بيماران را با مشكل مواجه مي‌سازد و در نتيجه آن، بيماران مبتلا در معرض اقدامات تشخيصي و درماني غيرضروري مانند اسپلنكتومي قرار مي‌گيرند

Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract and hearing loss who was admitted for work up renal failure. His blood smear showed macrothrombocytopenia with neutrophilic inclusion bodies. His family history revealed the same organ involvement in his brother and sister who both died due to active bleeding. During family work up, his father’s blood smear showed macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies without kidney involvement. Due to patient’s organ involvement and pattern of inheritance, our diagnosis was compatible with Fechtner syndrome. To the best our knowledge, there is no reported case of Fechtner syndrome in Iran. Since the hematologic abnormalities of our case were erroneously diagnosed as idiopathic thrombocytopenic purpura and the patient received unnecessary treatments(splenectomy), the familiarity with this syndrome will help in better understanding and management of these cases.