چكيده فارسي :
زمينه و هدف: مولتيپل اسكلروزيس(MS) يك بيماري وابسته به سيستم ايمني با علل ناشناخته است و يكي از مهمترين بيماريهاي ناتوان كننده نورولوژيك در بالغين ميباشد كه بخش ميلين سيستم اعصاب در آن تخريب ميشوند. ارتباط ميان بيماري MS و آپوپتوز نشان مي‌دهد كه در بيماران، بيان بسياري از ژن‌هاي دخيل در مهار آپوپتوز سلول‌هاي ايمني افزايش پيدا كرده است، مانند ژن سرويوين كه موجب فعاليت بيشتر اين سلول‌ها شده و آسيب‌هاي مغزي نخاعي افزايش مي‌يابد. هدف از اين تحقيق بررسي پلي مورفيسم G/C 31 واقع در پروموتور ژن سرويوين در مبتلايان به بيماري MS و مقايسه با افراد سالم و ارتباط آن با اين بيماري بود.
روش بررسي: در اين مطالعه مورد شاهدي، به منظور بررسي چند شكليG/C 31ـ در پروموتور ژن سرويوين از نمونه هاي خون 100 فرد مبتلا به MS و 100 فرد سالم(شاهد) DNA ژنومي استخراج گرديد. به منظور تكثير ژن سرويوين از روش PCR بهره گرفته شد و چند شكلي ژني پروموتور اين ناحيه به روش PCR- RFLP با آنزيم برش دهنده EcoO109I بررسي گرديد. داده‌هاي جمع‌آوري شده با استفاده از نرم‌افزار SPSS و آزمون‌هاي آماري تجزيه و تحليل شدند.
يافته‌ها: با تكثير بخشي از ژن سرويوين با طول 308 جفت باز و برش محصول PCR با آنزيم EcoO109I وجود باند 308 جفت بازي، معرف ژنوتيپ GG، باند 210 و 98 جفت بازي، معرف ژنوتيپ CC و هر سه باند با هم، معرف ژنوتيپ GC بودند. پس از تجزيه و تحليل دادهها، ارتباط ژنوتيپي پليمورفيسم -31C/.G با خطر ابتلا به بيماري MS در ژنوتيپ CG (با در نظر گرفتن ژنوتيپ GG به عنوان رفرنس) به صورت (330/0)P، (1/397)OR و (735/2-714/0)CI و براي ژنوتيپ CC به صورت (532/0)P، (0/800)OR و (612/1-397/0)CI بود.
نتيجه‌گيري: به طور كلي با بررسي پليمورفيسم -31 G/C در ژن سرويوين به عنوان بيوماركر در بيماري MS در جمعيت هاي بزرگتر و تعيين فراواني آللي و ژنوتيپي ميتوان با آگاهي بيشتري نقش اين ژن را تعيين نمود تا در پژوهش هاي آينده راهكار مناسبي براي جلوگيري از اين بيماري به وجود آيد.
چكيده لاتين :
Background & aim: Multiple Sclerosis (MS) is an immune system-dependent disease with unknown causes and is one of the most important neurological disabling diseases in adults, where the myelin section of the nervous system is destroyed. The link between MS and apoptosis in patients shows that the expression of many genes involved in inhibiting the immune cell apoptosis, such as Survivin gene, which causes more activity in these cells and increases the cerebrospinal fluid damage, has increased. The aim of the present study was to investigate of Polymorphism-31 G/C in the Survivin gene promoter in patients with MS disease and to compare with healthy people and its association with the disease.
Methods: In the present case-control study, 100 Blood samples of patients with MS and 100 Blood samples of healthy controls (control) were taken under the direct supervision of a physician and according to clinical signs and laboratory findings, were investigated in a Survivin gene promoter for the polymorphism of G / C31 in a promoter of Survivin gene. In the next step, blood sampling was carried out. Genomic DNA was extracted from blood samples. The PCR method was used to amplify the Survivin gene and PCR RFLP polymorphism was investigated using the EcoO109I digestion enzyme. The collected data were analyzed using SPSS software and statistical tests
Results: The amplification of Survivin gene with a length of 308 base pairs was observed on the agarose gel. The EcoO109I restriction enzyme produced bands with lengths of 210 and 98 base pairs. A band of 308 base pairs, representing the genotype GG, lengths 210 and 98 base pairs, representing the genotype CC and all three lengths together, represent the GC genotype. After data analysis and validation, genotypic correlation of Polymorphism-31 G/C with the risk of MS disease, in CG genotype was P(0.330), OR(1.397) and CI (0.714-2.735) and also for CC genotype, it was P(0.532), OR(0.800) and CI(0.397-1.612).
Conclusion: In general, Survivin gene could be used for biomarker and polymorphism tests in MS and other diseases and by studying in larger populations and determining the frequency of alleles and genotypes, it is possible to better determine the role of this gene in future research is a good way to prevent the disease.
