بررسي اهميت تست كاريوتيپ در اولين سطح تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي: يك مطالعه مقطعي

THE IMPORTANCE OF KARYOTYPE TEST IN DIAGNOSING GENETIC DISEASES: A CROSS-SECTIONAL STUDY

پيش‌زمينه و هدف: بررسي كاريوتيپ در موارد متعددي به‌عنوان اولين گام در تشخيص اختلالات ژنتيكي مي‌باشد. هدف از تحقيق حاضر بررسي كاريوتيپ تعدادي از افراد با موارد متعددي از احتمال يك اختلال ژنتيكي است. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر از نوع توصيفي - مقطعي مي‌باشد. پس از اخذ مجوزهاي لازم و رضايت‌نامه‌ي كتبي از والدين افراد مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني و خود افراد با مشكلات ناباروري و مبتلا به سرطان، نمونه‌گيري به عمل آمد. از دويست فرد با سابقه سقط مكرر و ناباروري شامل 124 زن و 76 مرد،40 فرد مبتلا به انواع سرطان‌ها به همراه 180 فرد مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، نمونه خون اخذ شد و سپس به روش سيتوژنتيك كاريوتيپ اين افراد تعيين شد. يافته‌ها: از 180 نفر مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني (6/6درصد)12 نفر ناقل يك اختلال كروموزومي (8 نفر اختلال ساختاري و 4 نفر سندرم x شكننده) و (4/92درصد)172 نفر داراي كاريوتيپ سالم بودند. همچنين از 200 فرد مبتلا به اختلال ناباروري و سقط‌جنين 138(69درصد) نفر كاريوتيپ سالم و 62 (31درصد) نفر داراي يكي از نقايص كروموزومي بودند. در ميان 40 بيمار مبتلا به سرطان تنها در 2 مورد (0.8درصد) جابجايي كروموزومي مشاهده شد. نتيجه‌گيري: 73 تغيير كروموزومي (62 در ناباروري، 8 در عقب‌ماندگي ذهني، 2 در سرطان و 1 اختلال ساختاري شكنندگي X) در كاريوتيپ 420 نفر مشاهده شد. اين نتيجه لزوم انجام كاريوتايپ را با بيشترين اهميت در مشكلات ناباروري و سقط‌جنين نشان مي‌دهد در ارتباط با عقب‌ماندگي ذهني و سرطان لزوم تحقيقات بيشتر است.

Background & Aims: The study of karyotype in several cases is the first step in the diagnosis of genetic disorders. The purpose of this study was to investigate the karyotype of a number of individuals with a range of possible genetic disorders. Materials & Methods: This researchis a descriptive cross-sectional study. Sampling was done after obtaining necessary permissions and written consent from the parents of mentally retarded individuals and individuals with infertility and cancer problems. Blood samples were taken from 200 individuals with a history of recurrent abortions and infertility, including 124 women and 76 men, 40 patients with different types of cancers, and 180 mentally retarded subjects, and then they were determined by cytogenetic karyotype. Results: Out of 180 mentally retarded subjects, 12 (6.6%) had a chromosomal abnormality (8 structural chromosomal abnormalities and four men with fragile X syndrome) and 172(92.4%) subjects had normal karyotypes. Also, of 200 subjects with infertility and abortion, 138 (69%) had healthy karyotype and 62 (31%) had one chromosomal defect. Among 40 patients with cancer, only 2 (0.8%) chromosomal changes were observed. Conclusion: Seventy-three chromosomal changes (62 in infertility, 8 in mental retardation, 2 in cancer and 1 in structural disorder of fragility X) were shown in Karyotype of 420 cases. The findings imply the necessity of performing karyotype in infertility and abortion problems. Further research is needed on mental retardation and cancer.