گزارش موردي: اداره بيهوشي در يك شيرخوار مبتلا به تريزومي كروموزوم شماره 9

Anesthesia management in a 19th months - old Trisomy 9 infant

تريزومي كروموزوم شماره 9 مي تواند به صورت كامل يا به صورت موزائيك (پارشيال) در بيماران مشاهده گردد. شدت بيماري بستگي به درصد گرفتاري سلولها دارد. شيوع تريزومي كروموزوم شماره 9، 1/ 0 درصد موارد تولد است ( 1) و نوع كامل آن با مرگ و مير بالايي همراه است. از آنجا كه تنوع علايم كلينيكي در اين بيماران زياد است اكثر سيستم هاي بدن را درگير مي كند، لذا لازم است قبل از انجام بيهوشي اين بيماران تحت بررسي كامل قرار گيرند. گزارش مورد: بيمار يك شيرخوار 19 ماهه 20 كيلويي مبتلا به تريزومي شماره 9 پارشيال است كه به دليل بيضه نزول نكرده تحت عمل جراحي تصحيح بيضه نزول نكرده قرار گرفت. در حين القاء و ضمن بيهوشي تمهيدات لازم با توجه به شرايط كروموزومي بيمار انجام شد و عمل بيمار به خوبي پايان يافت و در نهايت بيمار با حال عمومي خوب از لوله تراشه جدا شد. نتيجه گيري: با توجه به اينكه بيمار تريزومي كروموزوم شماره 9 به صورت موزائيك يا پارشيال است طيف عوارض بيهوشي بسته به ميزان شدت گرفتاري سلول هاي بدن و محل قرار گرفتن سلول هاي معيوب متفاوت است. در اين بيمار با توجه به اينكه از نظر فنوتيپي كاملاً با اين اختلال كروموزومي تطابق داشت، عوارض بيهوشي با تمهيدات كافي به حداقل رسيد

Background: Trisomy 9 is a severe disease with growth and mental retardation. Complete form of Trisomy 9 is the most severe form. Mosaic form of Trisomy 9 or partial form is less severe. Most of the cases are in this category. The severity of the syndrome is depends on the percentage of affected cells. Their clinical findings are widely variable. Many cases of complete form of Trisomy 9 die in infancy or early childhood. Case report A diagnosed Trisomy 9, 19 months-old boy with undecending testes was referred to our department. His genotype and phenotype was compatible with partial form Trisomy 9 with consideration different abnormalities of this syndrome uneventful Anesthesia was performed in this patient. These rare cases should be introduced in literature to improve and knowledge and reduce possible disruptions and morbidities and mortalities.