مروري بر علل ژنتيكي آستنوزوسپرمي

Genetic etiology of Asthenozoospermia: A review

سابقه و هدف آستنوزوسپرمي به عنوان شايع ترين اختلال منجر به ناباروري مردان، به صورت كمبود شديد حركت پيش رونده ي اسپرم در هر انزال تعريف مي شود. اين فنوتيپ مي تواند هم به صورت غيرسندرومي و هم به صورت سندرومي وجود داشته باشد كه در حالت دوم به عنوان يك عارضه جانبي سندروم مژك هاي بي حركت بروز مي كند. در دهه گذشته به واسطه ظهور تكنولوژي هاي جديد توالي يابي، ژن هاي متعددي در رابطه با بيماري هاي مختلف شناسايي شده اند. در اين مقاله ي مروري به ژن هايي كه به واسطه مطالعات ژنتيكي نقش آن ها در آستنوزوسپرمي شناسايي شده است، مي پردازيم. مواد و روش ها با بررسي مقالات مستخرج از PubMed استراتژي هاي مورد استفاده در مقالات پژوهشي مورد بررسي قرار گرفته و سپس به مرور ژن هايي پرداخته مي شود كه با استفاده از تكنيك هاي مبتني بر توالي يابي نسل جديد در رابطه با آستنوزوسپرمي و سندرم مژك هاي بي حركت معرفي شده اند. نتايج تابه حال ژن هاي DNAH1، SEPT12، SLC26A8، CATSPER1، CATSPER2 و ژن ADCY10 در ارتباط با آستنوزوسپرمي غيرسندرومي معرفي شده اند. همچنين واريته هاي بيماري زا در ژن هاي DNAI1، DNAH5، DNAAF2، CCDC39، DYC1X1 و LRRC6 منجر به ايجاد سندروم مژك هاي بي حركت و آستنوزوسپرمي به صورت سندرومي مي شوند. نتيجه گيري مطالعات مبتني بر توالي يابي نسل جديد و به خصوص مطالعات توالي يابي اگزوم در خانواده هاي شامل چند فرد مبتلا در ساليان اخير، موفقيت چشم گيري در معرفي واريته هاي ژنتيكي بيماري زا و افزايش دانش نسبت به ژنتيك ناباروري ايفا كرده است

Background: Asthenozoospermia, as the most prevalent cause of male infertility, is defined as low percentage of progressively motile spermatozoa per ejaculate. It occurs in both nonsyndromic and syndromic forms and later it manifests as a part of primary ciliary dyskinesia. In the last decade, with the advent of Next-generation sequencing technologies numerous genes have been introduced in the pathogenesis of different diseases. Here, we review the genes implicated in asthenozoospermia by genetic studies. Materials and Methods: Strategies employed by infertility genetics studies in original research articles extracted from PubMed database are critically reviewed. Afterwards, genes implicated in asthenozoospermia and primary ciliary dyskinesia are discussed. Results: Until today, pathogenic variants in DNAH1, SEPT12, SLC26A8, CATSPER1, CATSPER2 and ADCY10 have been reported to cause non-syndromic asthenozoospermia. Moreover, DNAI1, DNAH5, DNAAF2, CCDC39, DYC1X1 and LRRC6 have been implicated in primary ciliary dyskinesia and syndromic asthenozoospermia. Conclusion: Next-generation sequencing technologies and especially whole-exome sequencing in families with multiple asthenozoospermic patients showed considerable success in introduction of genes involved in asthenozoospermia leading to a more comprehensive knowledge on genetics of infertility.