امروز و فرداي پزشكي شخصي شده

The personalized medicine: today and tomorrow

اكتشافات ژنتيك اخير و تحولات مربوط به آن در تكنيك­هاي ژنوم منجر به تجاري سازي سيستم هاي جديد تشخيصي براي مطالعه بيماري يا سنجش نتايج درماني در بيماران شده است. اين رشته "پزشكي شخصي" ناميده مي­شود و از ساختار ژنتيكي بيمار براي آزمون روش­هاي تشخيص، درمان يا پيشگيري بيماري خاص آن استفاده مي­كند. طبق باور پزشكي شخصي، از آنجا كه افراد داراي خصوصيات منحصر به فرد مولكولي، فيزيولوژيكي، محيطي و رفتاري هستند، ممكن است نياز به فراهم آوردن مداخلات درماني براي افراد مبتلا مطابق با اين ويژگي هاي منحصر به فرد آنها باشد. تست­هاي تشخيص شخصي براي تعيين تفاوت­هاي بين بيماران در سطوح بيان ژن يا پروتئين مورد استفاده قرار مي­گيرند، كه به عنوان شاخصي براي درمان دارويي و يا پيش آگهي بيماري عمل مي­كنند. به علاوه، متخصصان پزشكي بهتر مي­توانند به سؤالاتي مانند «چه كسي بايد با چه دارويي درمان شود؟» و «چگونه درمان بايد تجويز شود» پاسخ دهند. آزمايشات ژنتيك باليني بيش از 30 سال پيش با در دسترس بودن تشخيص جهش آغاز شد. از آن زمان به بعد، اين رشته به طور چشمگيري به توالي يابي ژنوم و تجزيه و تحليل ژنوم با استفاده از ميكرو آرايه و توالي نسل آينده تبديل شده است. شناسايي واريانت­هاي توالي DNA (deoxyribonucleic acid) مرتبط با بيماري­هاي شايع، امكان دسترسي به آزمايشات براي ارزيابي خطر بيماري­هاي شخصي را فراهم مي­كند و فرصت­هاي تجاري براي شركت­هاي آزمايش كننده ژنتيك عرضه مستقيم به مشتري ايجاد مي­كند كه اين واريانت­ها را مورد آزمايش قرار مي­دهد. اين خطرات ژنتيكي، مولفه هاي كليدي پزشكي شخصي است كه هدف آن استفاده از اطلاعات ژنتيكي شخصي و ديگر اطلاعات مربوط به ارزيابي باليني بيمار است تا دقيق­تر به راهنمايي مديريت پزشكي بپردازد. آزمايش DNA عرضه مستقيم به مشتري (DTC)، با ارائه طيف وسيعي از اطلاعات ژنتيكي شخصي به طور مستقيم به مشتريان، رشد كرده است. اين شركت­ها، مانند 23andme كه به خوبي شناخته شده است، عموما تجزيه و تحليل پلي مورفيسم­هاي تك نوكلئوتيد (SNP) را با استفاده از DNA استخراج شده از نمونه بزاق انجام مي­دهند. داده هاي ژنتيكي به دست آمده با تفسيرهاي متفاوت، به طور مستقيم به مشتري ارائه مي­شود.

Recent genetic findings and correlated developments in genomic techniques have led to the commercialization of novel diagnostic platforms for studying disease or evaluating therapeutic results in patients. This field is known as ‘‘personalized medicine,’’ and uses the patient’s genetic structure to tailor approaches for patient specific disease detection, treatment, or prevention. Personalized medicine is embedded in the belief that since individuals have unique features at the molecular, physiological, environmental exposure, and behavioral levels, they may need to have mediations provided to them for diseases they have that are tailored to these unique characteristics. Personalized diagnostic tests are used to identify patient-to-patient differences in gene or protein expression levels, which performance as indicators for drug treatments or disease prognosis. In order, medical experts be able to better answer questions such as: ‘‘who must be treated with which drug?’’ and ‘‘How should the treatment be ordered?’’ Clinical genetic testing began over 30 years ago with the accessibility of mutation detection. Since then, the field has intensely altered to include genome sequencing and genome-wide analyses using microarrays and next-generation sequencing. The identification of deoxyribonucleic acid (DNA) sequence variants related with common diseases stimulated the availability of testing for personal disease risk estimation, and created commercial opportunities for direct-to-consumer genetic testing companies that examine these variants. This genetic risks, are the key components of the personalized medicine, which aims to apply personal genomic and other relevant data into a patient’s clinical valuation to more accurately guide medical management. Direct-to-consumer (DTC) DNA testing, by providing a wide range of personal genomic information directly to its consumers. These companies, illustrated by the well-established 23andMe, usually carry out an analysis of single nucleotide polymorphisms (SNPs) using DNA extracted from a saliva sample. These genetic data are then assimilated and provided direct to the customer, with different interpretation.