مطالعه ي ارتباط فراواني بين پلي‌مورفيسم(rs4936742 (T>C ژن UBASH3B با بيماري بهجت در جمعيت شمال غرب ايران

Relationship between the Frequency of rs4936742 Polymorphism of UBASH3B Gene and Behcet’s Disease in the North West of Iran

سابقه و هدف: بيماري بهجت يك اختلال التهابي با علت نامعلوم است. پلي‌مورفيسم‌هاي مختلفي از ژن‌هاي پيام رساني يوبي‌كوئيتين ازجمله پلي‌مورفيسم rs4936742 ژن UBASH3B با بيماري بهجت در ارتباط هستند. UBASH3B در تنظيم منفي مسيرهاي پيام رسان پايين دست گيرنده سلول T دخيل است. هدف از اين مطالعه بررسي همراهي پلي‌مورفيسم rs4936742 ژن UBASH3B با بيماري بهجت در جمعيت شمال غرب ايران است. مواد و روش‌‌ها: در اين مطالعه توصيفي-تحليلي، همراهي پلي‌مورفيسم (T>C) rs4936742 ژن UBASH3B در70 بيمار مبتلا به بهجت و 60 فرد سالم از جمعيت شمال غرب ايران كه ازنظر جغرافيايي، جنس و سن باهم تطابق داشتند با استفاده از روش PCR-RFLP بررسي گرديد. جهت ارزيابي اطلاعات از آزمون‌هاي مربع كاي و فيشر استفاده شد. يافته‌ها: فراواني ژنوتيپ TT در افراد بيمار 24نفر(34/29درصد) و در افراد سالم 11نفر(18/33درصد) با 0.004=P و همچنين فراواني ژنوتيپ CC در افراد بيمار و سالم به ترتيب 14نفر(20درصد) و 27 نفر(45درصد) با 0=P است. فراواني آلل T نيز در افراد بيمار و سالم به ترتيب 80 نفر(57/15درصد) و 44 نفر(36/67درصد) با0.001=P و فراواني آلل C در افراد بيمار و سالم به ترتيب 60 نفر(42/85درصد) و 76 نفر(63/33درصد) حاصل شد (0.002=P). نتيجه‌گيري: مطابق نتايج به دست آمده، افراد حامل ژنوتيپTT در ژن UBASH3B خطر ابتلا به بيماري بهجت را 325/2 برابر نسبت به افرادي كه ژنوتيپي غير از TT دارند افزايش مي دهد.

Background and Objective: Behcet's disease is an inflammatory disorder with an unknown cause. Various polymorphisms of ubiquitin signaling, including rs4936742 polymorphism of UBASH3B gene, are associated with Behcet’s disease. UBASH3B is involved in the negative regulation of downstream T cell receptor signaling pathways. The purpose of this study was to investigate the possible association of rs4936742 polymorphism of UBASH3B gene with Behcet’s disease in the North West of Iran. Materials and Methods: This descriptive-analytic study was conducted on 70 patients suffering from Behcet’s disease and 60 healthy subjects living in the North West of Iran who were homogenous in terms of geographical region, age, and gender. The association of rs4936742 (T>C) polymorphism of UBASH3B was investigated using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. The data were analyzed through Chi-square and Fisher’s exact tests. Results: According to the results, the frequencies of TT genotype were 24 (34.29%) and 11 (18.33%) cases in the patients and healthy controls, respectively (P=0.004). Furthermore, the frequencies of CC genotype were 14 (20%) and 27 (45%) cases in the patients and controls, respectively (P=0.0). T-allele frequencies in the patients and controls were 80 (57.15%) and 44 (36.67%) subjects, respectively (P=0.001). Additionally, C allele frequencies were 60 (42.85%) and 76 (63.33 %) cases in the patients and controls, respectively (P=0.002). Conclusion: As the findings indicated, the individuals carrying TT genotypes of UBASH3 have 2.325 fold increased risk of developing Behcet’s disease, compared to those carrying non-TT genotypes