گزارش يك مورد نادر از يك نوزاد مبتلا به سيترولينمي تيپ 1، با QTطولاني در الكتروكارديوگرافي

سيترولينمي تيپ 1 يك اختلال ارثي متابوليكي است كه بيمار به علت اختلال سيكل اوره دچار افزايش آمونياك سرم مي شود. در صورت عدم تشخيص و درمان دچار لتارژي، ادم مغزي، تشنج، كما و در نهايت مرگ خواهد شد. تغييرات غيرطبيعي الكتروكارديوگرام در بيمار مبتلا به سيترولينمي تيپ 1 تاكنون گزارش نشده است وليكن Long QT مي تواند به علل مادرزادي و يا اكتسابي مانند مصرف برخي داروهاي ضد آريتمي و اختلالات الكتروليتي ايجاد شود. بيمار مورد معرفي، نوزاد مبتلا به سيترولينمي تيپ 1 و هيپرآمونمي بود كه در نوار قلب وي Long QT مشاهده شد.