بررسي همراهي پلي‌مورفيسم‌هاي rs731236 و rs7975232 ژن VDR با MS در جمعيت استان خوزستان

زمينه و هدف: بيماري مولتيپل اسكلروزيس(MS) يك بيماري خودايمن، دميلينه كننده و تخريب كننده‌ سيستم اعصاب مركزي است. MS براثر برهمكنش عوامل محيطي و ژنتيكي رخ مي‌دهد.در دهه‌ي گذشته توجه بسيار زيادي به ويتامين D و نقش آن در MS شده است. داده‌هاي اخير نشان‌ مي‌دهد كه ويتامين D ريسك ابتلا و سير باليني بيماري را تحت تاثير قرار مي‌دهد. ويتامين D از طريق رسپتور ويتامين D (VDR) عمل مي‌كند. در اين مطالعه نقش پلي‌مورفيسم‌هاي rs731236 و rs7975232 از ژن VDR در ايجاد MS در جمعيت استان خوزستان بررسي گرديد. روش بررسي: در اين مطالعه 150 فرد بيمار با 150 فرد سالم به عنوان گروه كنترل مقايسه گرديدند. براي تمام نمونه‌ها، سطح سرمي ويتامين D اندازه گيري شد و پلي‌مورفيسم‌هاي rs731236 و rs7975232 از ژن VDR توسط روش PCR و سپس RFLP مطالعه و با توالي يابي مستقيم تاييد شد. سپس نتايج با روشهاي آماري آناليز گرديد. يافته ها: اختلاف معناداري در سطح سرمي ويتامين D بين بيماران و افراد سالم مشاهده نگرديد. در بررسي rs731236 با مبنا قرار دادن ژنوتيپ AG، مقدار OR براي ژنوتيپ هاي AA و GG به ترتيب برابر با 2/1 (46/0= P) و 51/1 (33/0= P) بدست آمد. براي rs7975232 با مبنا قرار دادن ژنوتيپ CC، مقدار OR براي ژنوتيپ هاي CA و AA به ترتيب برابر با 65/8 (001/0 P) و 6/5 (001/0 P) به دست آمد. نتيجه گيري: بنابراين پلي‌مورفيسم rs7975232 از ژن VDR در ارتباط با بيماري MS بوده و با آن همراهي خوبي نشان مي‌دهد، اما پلي‌مورفيسم  rs731236 با اين بيماري همراهي نشان نمي‌دهد.