نارسايي دريچه كامي-حلقي نشانه مشكوك به ميوپاتي مادرزادي

زمينه و هدف: اگرچه شكاف كام رايج‌ترين دليل اختلال عملكردي دريچه كاميحلقي (VPD) است، بيماري‌هاي ديگري نيز مي‌تواند باعث پرخيشومي يا خروج خيشومي شود. نارسايي دريچه كامي-حلقي (VPI)، يكي از انواع VPD است. معمولا VPI با شكاف كام همراه است ولي ميتواند به دلايل ديگري همچون وجود يك بيماري عصبي-عضلاني، در غياب شكاف‌كام نيز باشد. ميوپاتي مادرزادي (CM) يك بيماري‌ عضلاني وراثتي است كه با شروع زودهنگام، ضعف عضلاني، هايپوتوني و تاخير در رشد حركتي شناخته مي‌شود. تاثير VPI ناشي از CM تاكنون روي گفتار مشخص نشده است. هدف از اين مقاله، توصيف موردي از VPI بعنوان يكي از علائم باليني اصلي در يك بيمار با ميوپاتي مادرزادي است. معرفي مورد: بيمار يك دختر 4 ساله بود. سابقه شكاف كام يا لب در خانواده وجود نداشته است. تنها شكايت خانواده، گفتار نامفهوم و پرخيشومي وي بود. پس از ارزيابي ادراكي بيمار و تشخيص پرخيشومي شديد، آندوسكوپي انجام شد. آندوسكوپي نشان داد كه در غياب ناهنجاري ساختاري، نرمكام و ديواره‌هاي حلق بي‌حركت بود. گپ متوسطي نيز وجود دارد. نتيجه گيري: خطاهاي گفتاري بيمار در همخوان‌هاي پرفشار، هايپرنيزاليتي شديد، سايشي خلفي-خيشومي و خروج خيشومي بود. اين خطاها از ويژگي‌هاي اصلي شكاف كام است ولي در بررسي‌هاي دستگاهي، اين كودك هيچ شكاف كام آشكار يا حتي زيرمخاطي نداشت. با ارجاع به نورولوژيست، مشخص شد علائم VPI موجود، ناشي از ميوپاتي مادرزادي است. اين گزارش بر ضرورت مشكوك شدن به بيماري عصبي-عضلاني تاكيد مي كند، زماني كه يك VPI تشخيص داده مي‌شود ولي هيچ شواهد باليني و آندوسكوپي از شكاف كام زيرمخاطي وجود ندارد.