بررسي جمعيت مؤثر، نامتعادلي پيوستگي و ساختار بلوك تك‌جوري در گاوميش‌هاي نژاد آذربايجاني با استفاده از تراشه‌هاي متراكم نشانگري

Invistigation of effictive populatioin, linkage disequilibrium and haplotype block structure in Azarbaijani breed buffalo using high density SNP markers

هدف از اين پژوهش برآورد ميزان نامتعادلي پيوستگي، تعيين ساختار بلوك­هاي تك‌جوري (هاپلوتيپي) و اندازۀ مؤثر جمعيت گاوميش آذربايجاني با استفاده از اطلاعات نشانگرهاي SNP پراكنده در سراسر ژنگان (ژنوم) حاصل از تراشه­ هاي متراكم (K 90 (SNPchip 90k بود. حيوان‌هاي مورد بررسي و ارزيابي 243 رأس گاوميش آذربايجاني پراكنده در استان­هاي گيلان، اردبيل، آذربايجان شرقي و آذربايجان غربي بود. پس از كنترل كيفيت داده ­هاي نژادگاني (ژنوتيپي)، 62141 SNP براي تجزيه ‌و تحليل ساختار جمعيت، شناسايي ساختار تك‌جور­ها و اندازۀ مؤثر جمعيت استفاده شد. بيشترين ميانگين نامتعادلي پيوستگي در كل جمعيت در فاصلۀ بين 2/5 كيلو جفت باز تا 5 كيلو جفت باز بين 0/25-0/29 و كمترين ميانگين نامتعادلي پيوستگي (r2) در فاصلۀ 900-1000 كيلو جفت باز بين 0/014-0/012 به‌دست آمد. مقدار r2 با افزايش فاصلۀ ميان جفت SNPها كاهش زيادي نشان داد. در كل نمونه­ هاي تجزيه‌شده، 1693 بلوك مشاهده شد كه 11 درصد كل SNP ها درون بلوك­هاي تك‌جوري خوشه­بندي شدند و 3/4±202 مگا جفت باز از كل ژنگان اتوزومي را پوشش مي­دهند.اندازۀ مؤثر جمعيت با استفاده از آمارۀ (r2) محاسبه شد. اندازۀ مؤثر جمعيت حدود دو نسل پيش نزديك به 422 برآورد شد.

The aim of this study was to determine genomewide linkage disequilibrium (LD), Haplotype block and effective population size using the information obtained from 243 Azarbaijani breed buffalo using a high density SNP panel (Axiom® Buffalo Genotyping 90K). After quality control of SNP markers data, 62,141 SNP markers remained for identification of linkage disequiliberum, haplotype blocks and effective population size. LD was measured by the square of the correlation coefficient (r2) between alleles. The maximum LD measured by r2 varied from 0.25 to 0.29 at a distance of < 2.5 kb, and the minimum average values of r2 varied from 0.012 to 0.014 at distances ranging from 900 to 1000 kb, clearly showing that the average r2 reduced with the increase in SNP pair distances. Overall, 1693 blocks were observed through the genome. Eleven percent of all SNPs were clustered into haplotype blocks, covering 202 ±3.4 Mb of the total autosomal genome size. Effective population size (Ne) was estimated based on expected linkage disequilibrium. Ne was estimated to be 422 in our population.