شناسايي سندروم ادوارد و اهميت تست هاي غربالگري سرم مادر

Identification of Edward’s Syndrome and the Importance of Maternal SerumScreening Tests

سندروم ادوارد يك اختلال كرومورزومي است كه به دليل وجود يك كروموزوم 18 اضافه ايجاد مي شود. اين سندروم اولين بار توسط ادوارد توضيح داده شد. شيوع كلي آن 1 در 6000 تولد و در جنس مونث سه برابر شايع تر مي باشد. شيوع بيماري با افزايش سن مادر افزايش مي يابد. اكثر جنين ها در هفته دهم بارداري در داخل رحم فوت مي كنند. گزارش مورد: در اين گزارش نوزاد مبتلا به سندروم ادوارد كه در دوران جنيني تشخيص بيماري آن داده شده بود، معرفي شده است. در هفته 12 بارداري سونوگرافي و آزمايشات غربالگري سرم مادر در دوران جنيني انجام نشده بود. در سونو هفته 19 بارداري، تصوير كوروئيد پلكسوس سيست دوطرفه، قلب AVSD و هم چنين ناحيه اكوژن به ديامتر mm 5 در جدار قدامي شكم در قسمت قدامي مياني توراكس قدام به قلب مشهود بود. با توجه به آنومالي هاي موجود در سونوگرافي و تشخيص دقيق بيماري جنين، كاريوتايپ مايع آمنيون درخواست شد كه جنين مبتلا به سندروم ادوارد گزارش گرديد. با توجه به سن بالاي حاملگي مادر (23 هفته) سقط درماني مقدور نبود. پس از تولد، نوزاد باناهنجاري متعدد شامل دهان و فك كوچك، دهان آركي شكل، ريشه بيني فرو رفته، نوك بيني سر بالا، ملاج قدامي و خلفي عريض، لوجي چشم چپ، هرني ناف، اختلال تكاملي، گريه ضعيف، كوتاهي گردن، انگشتان بسته متولد و در 5 ماهگي فوت شد. بحث و نتيجه گيري اختلالات كروموزومي مانند سندروم داون، ادوارد و پاتو به آساني در دوران بارداري قابل تشخيص بوده و از موارد سقط قانوني محسوب مي شوند. لذا تشخيص زودرس آن در دوران حاملگي حائز اهميت است.

Edwards’s syndrome is a chromosomal disorder caused due to the presence of an extra chromosome 18. This syndrome was first reported in 1960 by Edward. The prevalence of this disease is approxi mately 1:6000 live births, and its prevalence increases with maternal age. Most of these fetuses die in the tenth week of pregnancy in the uterus. Case report: In this study, we presented the case of an infant with Edward’s syndrome, which was diagnosed in utero. Ultrasound screening and maternal serum screening were not performed at 12 weeks. Choroid plexus cyst,atrioventricular septal defect (AVSD), and echogenicity with a diameter of 5 mm in the anterior abdominal wall were observed on ultrasound at 19 weeks. After the karyotype of amniotic fluid, Edward’s syndrome was reported. According to gestational age (23 weeks) therapeutic abortion was not possible. After birth, the baby had multiple abnormalities including small oral opening, micrognathia, arch-shaped mouth, nasal bridge with an upward the tip, wide anterior fontanel, strabismus of the left eye, umbilical hernia, developmental disorders, weak cry, short neck, and closed fingers. He died at 5 months of age. Conclusion Chromosomal abnormalities such as Down’s, Edward’s and Patau’s syndromes are easily detectable during pregnancy and are considered for therapeutic abortion. Therefore, early diagnosis is important during pregnancy .