جهش پاتوژنيك با فراواني بالا در ژن CD200R1 در جمعيت بيماران مالتيپل اسكلروزيس استان خوزستان

Highly frequent pathogenic mutation in the CD200R1 gene in population of MS affected women in Khuzestan province

مقدمه: بيماري MS يك بيماري التهابي عصبي است كه در آن غلاف‌هاي ميلين سلول‌هاي عصبي در مغز و ستون فقرات آسيب مي‌بينند. در كنار فاكتورهاي محيطي، بيماري MS مي­تواند در نتيجه اختلال ژنتيكي باشد. در اين مطالعه به بررسي فراواني جهش p.H182fs در ژن CD200R1 پرداخته شد كه در يك دوقلوي بيمار MS و از طريق تكنيك تعيين توالي به روش نسل جديد مشاهده شده بود. روش كار: به همين منظور50 زن مبتلا به بيماريMS و 50 زن سالم بدون سابقه بيماريهاي تحليل عصبي در خانواده و خويشاوندان در استان خوزستان انتخاب و مورد بررسي قرار گرفتند. پس از استخراج ژنوم قطعه bp243 در ‌بر‌گيرنده جهش p.H182fs تكثير شد. محصول PCR با توالي­يابي به روش سانجر مورد بررسي قرار گرفت. نتايج: جهش مذكور در 32% از بيماران به صورت هتروزيگوت و هموزيگوت ديده شد. در گروه كنترل ( افراد نرمال) جهش مذكور مشاهده نگرديد. نتيجه گيري: اين دستاورد ژن CD200R1 را به عنوان يكي از كانديداها براي پاتوژنز MS حدااقل براي بخشي از بيماران استان خوزستان مطرح مي كند.

Introduction: Multiple sclerosis is an inflammatory neuromuscular disease in which the myelin sheaths of the neural cells are damaged in the brain and spinal cord. Aside from environmental factors, MS disease can be a result of genetic impairment. This study examined the frequency of p.H182fs mutation in the CD200R1 gene, which was observed in a MS affected identical twin by whole exome sequencing. Methods: For this purpose, 50 unrelated women with MS disease and 50 healthy women with negative history for neurodegenerative disorders in their families and relatives were selected to examine the frequency of the detected change. After extracting the genome and designing the primer, amplification of desired exon was performed by PCR resulting to a bp243 fragment containing the mutation p.H182fs. PCR product was sequenced by Sanger method, subsequently. Results: The mutation was present in 32% of patients in homozygous or heterozygous mode. No healthy women showed the mentioned mutation. Conclusion: This implies the achievement of the CD200R1 gene as one of the candidates for MS pathogenesis, at least for a part of patients in province Khuzestan.