نارسايي زودرس تخمدان همراه با سندرم ايكس شكننده: گزارش مورد و بررسي مقالات

EARLY OVARIAN FAILURE WITH FRAGILE X SYNDROME: A CASE REPORT an‎d REVIEW OF THE LITERATURE

نارسايي زودرس تخمدان نقصان عملكرد تخمدان قبل از چهل سالگي اطلاق مي گردد. اين نارسايي به شدت از عوامل ژنتيكي تاثير مي گيرد خصوصا ناهنجاري هاي كروموزوم ايكس كه نقش مهمي را در اختلالات تخمدان بازي مي كند. بيماري " نارسايي اوليه تخمدان همراه با ايكس شكننده " از جمله بيماري هايي است كه در ناقلين پيش موتاسيون در ژن ايكس شكننده ديده مي شود. سندرم ايكس شكننده به واسطه افزايش تعداد تكرارهاي سه تايي در قسمت بالادست ژن FMR1 بوجود مي آيد اين افزايش تعداد تكرارهاي باعث خاموشي ژن شده و در نتيجه در مردان كم تواني ذهني و در زنان هتروزيگوت آمنوره ثانويه را سبب مي گردد. در اين مقاله خانمي مبتلا به نارسايي زودهنگام تخمدان همراه با سندرم ايكس شكننده گزارش مي گردد كه بعد از گذشت مدت 5 سال از ايجاد نارسايي تخمدان مجددا بارداري را تجربه كرده و فرزند دختر اين خانم داراي ژنوتيپ مشابه مادر يعني پيش جهش بوده و هم اكنون در سن دو سالگي تاخير رشد را نشان مي دهد. در اين مقاله احتمال بارداري مجدد براي مبتلايان به نارسايي زودرس تخمدان تائيد مي گردد و هر چند فرزندان پسر در نتيجه اين بارداري سالم و يا مبتلا خواهند بود، فرزندان دختر مي توانند كاملا سالم (هموزيگوت) و يا ناقل (هتروزيگوت) باشند فرزندان دختر هتروزيگوت در بعضي موارد عوارض خفيفي همچون تاخير رشد نشان مي دهند مشاوره ژنتيك به اين خانواده ها كمك خواهد كرد تا تصميم صحيحي در خصوص داشتن فرزند اتخاذ نمايند و در بعضي موارد كمك مي كند تا خانواده آمادگي لازم را براي عواقب احتمالي تصميم اتخاذ شده داشته باشند.

Primary ovarian insufficiency or premature ovarian failure refers to a spectrum of impaired ovarian function that includes cessation of menses prior to the age of 40 years. POF has a strong genetic component with X chromosome abnormalities playing a primary role mainly in the cases with ovarian dysgenesis. Fragile X-associated primary ovarian insufficiency is one of the fragile X-associated disorders that can affect some premutation carriers. Fragile X syndrome is due to CGG expansion (>55 repeats) at the 5'UTR of FMR1 gene.The expansion of CGG repeats is associated with gene silencing resulting in male mental retardation and in POF with secondary amenorrhea in female carriers. In this paper we report a middle age woman with POF and premuation in her FMR1 gene who experience pregnancy after 5 year ovarian failure and her infant has a same genotype in FMR1 gene with developmental delay. Experiences of POF in the family with fragile x syndrome or permutation dost mean that family could not have a healthy child but heterozygote daughter could have some symptom such as developmental delay genetic counseling of these family could lead the family to right decision and in some cases could help prepare for subsequences of their decision.