بررسي ارتباط جهش‌هاي ژن بتاگلوبين با فاكتورهاي خوني در ناقلان بتاتالاسمي

زمينه و هدف: ايران در منطقه مديترانه شرقي، يكي از مراكز مهم براي شيوع بيماري ارثي بتاتالاسمي است. هدف از انجام اين مطالعه بررسي ارتباط نوع جهش با فاكتورهاي خوني در ناقلان بتاتالاسمي بوده است.مواد و روش‌ها: اين مطالعه از نوع توصيفي است كه به بررسي ارتباط نوع جهش‌هاي بيماران مبتلا به بتاتالاسمي با ميزان متوسط حجم گلبول قرمز در ناقلان بتاتالاسمي مراجعه كننده به شبكه‌هاي بهداشتي درماني پاكدشت و ورامين از سال 1376 تا 1392پرداخته‌است. روش‌هاي آماي مورد استفاده، آزمون آناليز واريانس و آزمون كاي‌دو بوده‌ است. در طول انجام مطالعه، موازين اخلاقي نظير محرمانه بودن نام بيماران مورد پژوهش، رعايت گرديد.يافته‌ها: در پژوهش حاضر ارتباط برخي شاخص‌هاي خوني گلبول‌هاي قرمز نظير حجم متوسط گلبول‌هاي قرمز (MCV) با نوع جهش در بتاگلوبين، مورد بررسي قرار گرفت كه از لحاظ آماري، مقدارMCV ، با نوع جهش، نزديك به سطح معني داري (p= 0.05) بوده است. ميانگين و انحراف معيار MCV نمونه، به ترتيب 62.1 و 3.9 بوده است.نتيجه گيري: مقدار MCV مي‌تواند به عنوان يك راهنما جهت امكان دسترسي سريع به جهش براي زوجين ناقل بتاتالاسمي مراجعه كننده به مراكز ژنتيكي در مراحل پيش از بارداري و در زمان بارداري به كار آيد.