مقايسه نمرات بهره هوشي كودكان مبتلابه فنيل كتو نوري با كودكان سالم مراجعه‌كننده به درمانگاه بيمارستان بعثت سنندج در سال 1397

Comparison of IQ scores between children with phenylketonuria and healthy children referring to Besat Hospital in Sanandaj between 2017 and 2018

زمينه و هدف: فنيل كتونوريا نوعي بيماري سوخت‌وسازي مادرزادي و ژنتيكي از نوع اتوزومال مغلوب است كه به علت كمبود يا فقدان آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز، اسيدآمينه فنيل آلانين به تيروزين تبديل نشده و باعث افزايش فنيل آلانين در خون به‌ويژه در مغز مي‌شود. اين مطالعه باهدف مقايسه نمرات بهره هوشي كودكان مبتلابه فنيل كتو نوري با كودكان سالم مراجعه‌كننده به درمانگاه بيمارستان بعثت سنندج در سال 1397 انجام‌شده است. روش بررسي: اين مطالعه به روش مورد شاهدي بر روي كليه بيماران تحت معالجه از ابتداي تولد، مراجعه‌كننده به درمانگاه‌هاي PKU و غدد اطفال و همچنين از ميان كودكان سالم (ازنظر ابتلا به فنيل كتونوري) مراجعه‌كننده به ساير درمانگاه‌هاي كودكان بيمارستان بعثت گروه كنترل انجام شد. براي سنجش توانايي‌هاي شناختي، ذهني و هوش كودكان از تست هوشي گوديناف استفاده شد. نهايتاً اطلاعات مربوط به نتايج دو گروه توسط مشاور آماري مورد تجزيه‌وتحليل قرار گرفت. يافته ­ها: نتايج نشان داد كه در بين نمونه هاي مورد مطالعه تعداد 46 نفر (69/7%) پسر و تعداد 20 نفر (30/39%) دختر بودند و ميانگين سن افراد برابر با 6/34 با انحراف معيار 2/52 سال بود. همچنين نتايج اين مطالعه نشان داده است كه بين ميانگين ضريب هوشي افراد در دو گروه مورد مطالعه تفاوت معنادار آماري وجود ندارد (0/05< P). نتيجه‌گيري: مهم‌ترين نشانه‌هاي باليني اين بيماري، كم تواني ذهني، ميكروسفالي، اختلال‌هاي رفتاري، تشنج، سفتي اندام‌ها، بي‌قراري، ناآرامي، بيش فعالي، اگزما و پوست و موي روشن است. در صورتي كه بيماري پيش از سومين هفته زندگي تشخيص داده شده و نوزاد پيش از يك ماهگي مورد تغذيه درماني و مراقبت هاي لازم قرارگيرد، نشانه هاي ناشي از بيماري كاهش مي يابد.

Background and Aim: Phenylketonuria is a genetic and congenital metabolic disorder with autosomal recessive transmission. In this disease phenylalanine is not converted to tyrosine due to lack of phenylalanine hydroxylase enzyme which results in increased phenylalanine level in the blood and brain. The aim of this study was to compare IQ scores between the children with phenylketonuria and healthy children referring to Besat Hospital in Sanandaj in 2017-2018. Material and Methods: This case-control study included all the patients referring to PKU and pediatric clinics who had been under treatment since birth as our case group , and healthy children referring to other pediatric clinics of the hospital as control group. Goodinow’s intelligence test was used to measure cognitive, mental abilities and children's intelligence. Data were analyzed by chi square and independent t-test. Results: The results showed that 46 (69.7%) patients were male and 20 (30.3%) were female. The mean age of the subjects was 6.34±2.52 years. There was no significant difference in the IQ mean scores between the two groups (p>0.05). Conclusion: The most important clinical signs of this disease are mental retardation, microcephaly, behavioral disorders, seizure, limb stiffness, restlessness, unrest, hyperactivity, eczema and light colored skin and hair. Diagnosis of the disease before the third week of life, and proper nutritional therapy with necessary care before the age of one month can decrease the symptoms of the disease.