تست هاي غير تهاجمي پيش از تولد: جنبه هاي جديدي در پزشكي شخصي قبل از تولد

Non-invasive Prenatal Testing: New Prospects to Personalized Prenatal Medicine

آثار اخير كشف كرده اند كه تمركز بر تشخيص قبل از تولد در حال حاضر روش جديدي براي تجزيه و تحليل دقيق تر ژنتيك و ژنوميك جنين گشوده است. تكنيك هاي تشخيصي غير تهاجمي ابزاري ايمن و موثر هستند كه مي توانند درك بيشتري از رشد و نمو جنين، اختلالات ژنتيكي جنين و رويكردهاي جديدي براي درمان فراهم كنند. شواهدي در حال افزايش است كه ارزيابي جنين با استفاده از تجزيه و تحليل هاي ترانسكريپتوم هاي جنيني مانند DNA آزاد و مولكول هاي RNA آزاد در خون مادري بيوماركرهاي حياتي براي تشخيص هاي قبل از تولد هستند. ترانسكريپتوم ها به طور پايدار در مايع آمنيوتيك و خون خانم هاي باردار وجود دارد و تعداد افزايشي اين مولكول ها به صورت بيوماركرها در بيماري هاي مختلف و در هر مرحله حاملگي ميتواند بررسي شود. اهداف اين مقاله: I) بررسي پيشرفت هاي آزمايش هاي مولكولي براي تجزيه و تحليل مراحل رشد و نمو جنين براي تشخيص پيش از تولد است. II) خلاصه اي از كاربرد و انواع مواد ژنتيكي براي استفاده در پزشكي شخصي ارائه داده شده است. بنابراين تجزيه و تحليل ترانسكريپتوم ها بر برخي از محدوديت هاي روش هاي فعلي كمك خواهد كرد تا با انجام آزمايشاتي با كيفيت و ايمن منجر به كاهش روش هاي تهاجمي و سقط جنين شود.

Recent works have discovered, the focus on prenatal diagnosis have now opened up new start for a more detailed analysis of fetal genetics and genomics. The non-invasive diagnostic techniques are safe and effective tools that can provide a greater understanding of the fetus development and progresses, genetic fetal disorders and new approaches for treatment. There is growing evidence that the fetal assessment using transcriptomic analyses such as cell-free DNA and RNA molecules in the maternal blood are critical biomarkers for prenatal diagnosis. Transcriptoms are stable and present in blood circulation and amniotic fluid from pregnant women and rapidly growing number of reports of these molecules as biomarkers for various diseases and can be regulated by different stage of pregnancy. The objectives of this review are I) explain the advances in molecular testing for analyzing fetal development and progress for prenatal diagnostics. II) Provide a summary of application and type of genetic material to personalized prenatal medicine. Therefore analysis of the transcriptome will help to overcome some of the limitations of current methods to attain ensure the quality and safety of the test and led to reduction invasive procedures and miscarriage.