ارتباط پلي‌مورفيسم rs2232365 در پروموتر ژن FOXP3 با بروز بيماري آرتريت روماتوئيد در جمعيت ايراني

Association of rs2232365 polymorphism in promoter of FOXP3 gene with the incidence of rheumatoid arthritis in Iranian population

زمينه و هدف: آرتريت روماتوئيد (rheumatoid arthritis: RA) شايع‌ترين بيماري التهابي سيستميك مفاصل است. محصول ژن FOXP3 عاملي است كه در روند بيماري فعال‌ شده و در سينوويوم مفاصل ملتهب تجمع مي‌يابند و در نتيجه سبب تداوم التهاب و در نهايت آسيب بافتي مي‌گردند. با توجه به نقش چندشـكلي‌هـاي ناحيـه پرومـوتري در بيـان ژن‌هـا، ايـن مطالعـه بـه منظـور تعيـين چندشـكلي تك‌نوكلئوتيدي (rs2232365) C924T در پروموتر ژن FOXP3 با خطر ابتلا به آرتريت روماتوئيد انجام شد. روش بررسي: در اين مطالعه مورد - شاهدي به منظور بررسي ارتباط چندشكلي rs2232365 ژن FOXP3 با خطر ابتلا به روماتيسم مفصلي، 77 فرد بيمار و 67 فرد سالم بررسي شدند. ژنوتيپ افراد براي چندشكلي rs2232365 با روش PCR-RFLP تعيين شد. يافته‌ها: بيشترين فراواني ژنوتيپي مربوط به ژنوتيپ CC با فراواني 89 درصد در دو جمعيت سالم و بيمار بود و تفاوتي در فراواني ژنوتيپي و آللي در دو جمعيت سالم و بيمار مشاهده نگرديد. ژنوتيپ‌هاي مختلف اين چندشكلي با خطر ابتلا به بروز بيماري RA ارتباط آماري معني‌داري نداشت. در حالي‌كه با سطح عامل CCP ارتباط آماري معني‌داري داشت و ژنوتيپ CC با پيشرفت بيماري RA از طريق اقزايش دادن سطح CCP در ارتباط بود (P<0.05). نتيجه‌گيري: اين مطالعه نشان داد كه بين پلي‌مورفيسم rs2232365 در پروموتر ژن FOXP3 با بروز بيماري آرتريت روماتوئيد در جمعيت ايراني ارتباطي وجود ندارد.

Background and Objective: Rheumatoid arthritis (RA) is the most common systemic inflammatory disease. The FOXP3 gene is an agent that activates during the course of the disease and accumulates in the sinus arthritis of the inflamed joints, resulting in persistent inflammation and ultimately tissue damage. Regarding the role of polymorphism in promoter regions in gene expression, this study was conducted to determine the association of rs2232365 polymorphism in promoter of FOXP3 gene with the incidence of rheumatoid arthritis in Iranian population. Methods: In this case-control study, in order to investigate the relationship between FOXP3 gene rs2232365 polymorphism and rheumatoid arthritis, 77 patients and 67 healthy subjects were evaluated. The genotype of individuals for polymorphism rs2232365 was determined by PCR-RFLP method. Results: The highest genotypic frequency was related to CC genotype with 89% frequency in two healthy and diseased populations and no difference was observed in genotypic and allelic abundance in healthy and patient populations. Different genotypes of this polymorphism did not have a significant relation with the risk of RA, while it had a significant correlation with the level of CCP factor and CC genotype was associated with the progression of RA disease by increasing the level of CCP (P<0.05). Conclusion: This study showed that there is no correlation between polymorphism rs2232365 in promoter of FOXP3 gene with Rheumatoid arthritis in Iranian population.