گلوتاريك اسيدوري تايپ II، با تظاهرات رابدوميوليز و نارسايي حاد كليه در دختر 10 ساله

Glutaric Aciduri Type II, with Rhabdomyolysis and Acute Renal Failure Presentation in 10 Years Old Girl

ميوپاتي و رابدوميوليز دركودكان شايع نيست و در صورت عدم تشخيص و درمان به موقع با خطر مرگ و مير بالا همراه است.علل رابدوميوليز شامل هيپوكالمي، تروما، ميوزيت ويروسي، مسموميت، بيماري هاي روماتولوژي و ميوپاتي هاي متابوليك است.درمان رابدوميوليز شامل درمان حمايتي سريع و درمان بيماري زمينه اي منجر به رابدوميوليز است. معرفي بيمار: دختر 10 ساله با شكايت ضعف پيشرونده عضلات با نارسايي حاد كليه و نارسايي حاد تنفسي در بخش مراقبت ويژه كودكان (PICU) بستري شد. در آزمايشات آنزيم هاي عضلاني بالا (CPK, LDH) و ميوگلوبينوري گزارش شد. بيمار با تشخيص رابدوميوليز شديد تحت مايع درماني و ديورتيك قرار گرفت و با احتمال ميوپاتي متابوليك و گلوتاريك اسيدوري تايپ II تحت درمان با ريبوفلاوين و كارنيتين قرار گرفت. بعد از چند روز شرايط بيمار رو به بهبودي رفت. نتايج آناليز آسيل كارنيتين پلاسما و اسيدهاي ارگانيك ادرار، بيماري گلوتاريك اسيدوري تايپ II را مطرح كرد. نتيجه گيري: گلوتاريك اسيدوري تايپ II با شروع ديررس از علل نادر ولي قابل درمان ميوپاتي و رابدوميوليز مي باشد. بنابراين حتما در تشخيص افتراقي كودكان و بزرگسالان با ميوپاتي و رابدوميوليز به آن توجه شود.

Myopathy and rhabdomyolysis are not common in children and, if not detected and do not treated it will be associated with high mortality and morbidity rate. The causes of rhabdomyolysis include hypokalemia, trauma, viral myositis, poisoning, rheumatoid diseases, and metabolic myopathies. Rhabdomyolysis treatment includes rapid supportive care and treatment of the underlying disease leading to rhabdomyolysis. Case Presentation: 10-year-old girl with progressive muscle weakness was admitted in Pediatric Intensive Care Unit (PICU) with acute renal failure and respiratory failure. The laboratory results showed myoglobinuria, high CPK, LDH. The initial diagnosis was severe rhabdomyolysis. In addition to fluid therapy and diuretic, she was treated with carnitine and riboflavin with possible glutaric aciduria type II. The patient showed progressive improvement after a few days. Result of plasma acyl carnitine and urine organic acid analysis stablished the diagnosis of glutaric aciduria type II. Conclusion Late onset glutaric aciduria type II has been described as a rare but treatable cause of myopathy and rhabdomyolysis. Glutaric aciduria type II is an important differential diagnosis to consider in children and adults presenting with myopathy and rhabdomyolysis.