نوع دير رس بيماري Pompe همراه با افزايش ترانس آمينازهاي كبدي: گزارش موردي

Late-onset Pompe Disease with Elevated Liver Transaminases: A Case Report

بيماري Pompe يا بيماري ذخيره گليكوژن نوع دو، يك بيماري نادراست كه به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي‌رسد. ميزان شيوع اين بيماري 1در 40000 نفر تا 1 در 300000 نفر جمعيت مي‌باشد. اين بيماري اغلب به دليل تجمع گليكوژن به دنبال نقص در عملكرد آنزيم مالتاز ايجاد مي‌شود. در حال حاضر از داروي ميوزيم به عنوان جايگزين آنزيم جهت درمان اين بيماران استفاده مي‌شود كه مي تواند باعث كند شدن روند پيشرفت بيماري شود. گاهي به دليل عدم اختصاصي بودن علائم بيماري، تشخيص با تاخير انجام مي‌گيرد. در اين گزارش، خانمي 32 ساله با احساس خستگي مداوم و افزايش خفيف آنزيم هاي كبدي معرفي شده است. تست‌هاي بيوشيميايي در مراحل اوليه به تشخيص بيماري منجر نشده است. در طي بررسي هايي كه سال ها بعد روي بيمار انجام گرفته است، افزايش كراتين كيناز و لاكتات دهيدروژناز يافت شد. به‌دنبال آن با انجام بيوپسي عضلاني و تشخيص تجمع غير طبيعي گليكوژن در بافت عضلاني و انجام تست Dried Blood Spot، بيماري Pompe تاييد شد. قابل ذكر است كه بالابودن طولاني مدت ترانس آمينازهاي كبدي محدود به پاتولوژي كبد نمي‌شود و بهتر است كه متخصصان به عوامل خارج كبدي نيز توجه كنند.

Abstract Pompe disease or type II glycogen storage disease is a rare autosomal hereditary disease. The prevalence of the disease is about 1 in 40,000 to 1 in 300,000 population. It usually occurs as a result of glycogen accretion following acid maltase deficiency. The current treatment is enzyme replacement therapy, which may slow down the disease progression. Sometimes, the clinical presentation can be atypical and lead to late recognition. This article reports a 32-year-old female with persistent fatigue and mild elevated liver transaminase levels. Biochemical analysis initially did not result in a diagnosis. Years later, increased Creatine kinase (CK) and lactate dehydrogenase (LDH) were observed. A muscle biopsy exhibited unusual glycogen accretion, followed by dried blood spot, indicative of Pompe disease. Notably, persistent raised levels of hepatic transaminases are not exclusive to liver pathology and clinicians should also consider extrahepatic causes.