مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - ارتباط پلي مورفيسم ERCC2 c.2251A>C و ريسك ابتلا به سرطان كلوركتال در جمعيت ايران

چكيده فارسي :

ژن ERCC2 يكي از اعضاي مهم سيستم ترميم DNA با روش NER مي‌باشد. پلي‌مورفيسم ERCC2 c.2251A>C در كدون 751 واقع در اگزون 23 بوده و در طي آن اسيدآمينه گلوتامين در پروتئين ERCC2 جايگزين ليزين مي‌شود. مشخص شده كه اين تغيير مي‌تواند باعث كاهش توان ترميمي اين سيستم و افزايش ناپايداري ژنومي و نهايتاً سرطان‌زايي، گردد؛ بنابراين در مطالعه حاضر به بررسي فراواني پلي‌مورفيسم ERCC2 c.2251A>C و ارتباط آن با ريسك ابتلا به سرطان كلوركتال اسپوراديك در جمعيت ايراني پرداخته شده است. روش كار: در اين مطالعه مورد- شاهدي، 291 فرد مبتلا به سرطان كلوركتال اسپوراديك و 140 فرد سالم به عنوان گروه كنترل مورد بررسي قرار گرفتند. تعيين ژنوتيپ‌هاي ژن ERCC2 با روش PCR-RFLP صورت پذيرفت. يافته‌ها: نتايج مطالعه حاضر نشان داد كه فراواني ژنوتيپي c.2251A>C در ژن ERCC2 بين دو گروه بيمار و كنترل به‌طور معناداري متفاوت است (05/0 p<) و آلل موتانت C مي‌تواند باعث افزايش ريسك ابتلا به اين بيماري گردد (83/1-03/1:CI 95% : 37/1: OR). همچنين ژنوتيپ هموزيگوت CC مي‌تواند ريسك ابتلا به سرطان كلوركتال را تا 37/2 برابر افزايش دهد (48/5- 03/1: CI 95% : 37/2: OR). نتيجه‌گيري: طبق نتايج مطالعه حاضر پلي‌مورفيسم ERCC2 c.2251A>C در جمعيت ايراني مي‌تواند در ايجاد سرطان كلوركتال مؤثر باشد.